幼淋巴细胞白血病，NOSProlymphocytic leukaemia, NOS
编码XH8TD6
核心定义
幼淋巴细胞白血病（PLL）的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 血象特征：
- 白细胞显著增高（常＞100×10⁹/L），幼淋巴细胞比例＞50%。
- 贫血（正细胞正色素性）和血小板减少（半数患者）。
- 细胞形态：
- 胞体较大，胞质丰富（嗜碱性），核/浆比例低。
- 核染色质浓集呈块状或不均，沿核膜周边密集。
- 核仁明显（1-2个），核质发育不同步（核仁成熟而核质较幼稚）。
- 部分细胞胞质含粗颗粒或小绒毛状突起。
- 免疫组化特征
- B-PLL：
- CD19、CD20、CD79b、sIg（μ或δ+μ）阳性；CD5、CD23阴性。
- 部分表达CD7、CD22。
- T-PLL：
- CD2、CD3、CD5、CD7阳性；CD4/CD8双阴性或异常比例。
- 非特异性酯酶（NSE）阳性。
- 分子病理特征
- 遗传学异常：
- B-PLL：60%出现14q+，部分伴其他染色体异常（如6q-）。
- T-PLL：76%发生14号染色体断裂（inv(14)(q11;q32)），53%伴8号染色体三体。
- 基因重排：部分病例可见MYC、BCL2等基因异常，但非特异性。
- 鉴别诊断
- 慢性淋巴细胞白血病（CLL）：
- 病程缓慢（可达数年），外周血以小淋巴细胞为主（无核仁）。
- 白细胞计数通常＜100×10⁹/L，免疫表型CD5+、CD23+。
- 急性淋巴细胞白血病（ALL）：
- 幼淋巴细胞分化更幼稚，核仁更大且多，常伴髓系标记（如CD10、TdT）。
- PLL变异型：如小细胞T-PLL（核仁需电镜确认）。
二、肿瘤性质
- 分类
- 根据WHO第5版分类，PLL属于成熟B细胞或T细胞淋巴瘤的白血病变异型。
- B-PLL归类于“B-PLL”；T-PLL归类于“T-PLL”，均属高度侵袭性肿瘤。
- 生物学行为
- 进展性病程：中位生存期约1年（T-PLL更差，仅6-9个月）。
- 高侵袭性：脾脏显著肿大，常伴肝大及骨髓弥漫性浸润，易进展为髓外浸润（如皮肤、中枢神经系统）。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未完全分化：幼淋巴细胞形态介于成熟淋巴细胞与前体细胞之间，B-PLL分化较T-PLL略好。
- 分期
- 无特异性分期系统，但临床分期参考Ann Arbor系统：
- Ⅰ期：局限性病变（如单一部位淋巴结肿大）。
- Ⅳ期：多器官受累（如肝、脾、骨髓）。
四、进展风险评估
- 临床高危因素：
- T细胞表型、白细胞计数＞200×10⁹/L、血红蛋白＜11g/dL。
- 病理高危因素：
- 染色体异常（如14q+、inv(14)(q11;q32)）、核仁明显、Ki-67增殖指数高（＞30%）。
- 复发与转移风险：
- T-PLL易复发，中枢神经系统及皮肤转移率高（约30%-50%）。
五、临床管理建议
（注：仅提供病理学关联信息，不涉及具体治疗方案）
- 诊断金标准：结合形态学、免疫表型、遗传学及Fulgen染色（核仁不典型时）。
- 监测指标：定期评估外周血白细胞计数、脾脏大小及髓外浸润。
总结
幼淋巴细胞白血病（PLL）是一种高度侵袭性淋巴增殖性疾病，以幼淋巴细胞大量增殖为特征。其诊断依赖多学科综合评估（形态学+免疫组化+遗传学），需与CLL、ALL等鉴别。B-PLL与T-PLL在分子机制及预后上存在显著差异，T-PLL更具侵袭性且预后更差。
参考文献
- Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed.). Leukemia, 2022.
- Collignon A, et al. Prolymphocytic Leukemia: New Insights in Diagnosis and Treatment. Leukemia, 2017.
- 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 淋巴瘤诊疗指南（2020版）.
- 张之南. 血液病诊断及疗效标准（第五版）. 人民卫生出版社, 2021.