我们的免疫系统存在阴暗面：它本应抵御外来入侵者以维持健康，但有时会叛变攻击自身细胞和组织。
自身免疫疾病可影响身体几乎所有部位，并波及数千万人群。尽管女性最为常见，但此类疾病可侵袭任何人，无论成人或儿童，且发病率呈上升趋势。
2025年5月13日，在马里兰州巴尔的摩的约翰斯·霍普金斯大学实验室，萨钦·苏尔瓦塞博士使用显微镜观察用于自身免疫研究的细胞。（美联社照片/大卫·戈德曼）
新研究正提升治疗前景，有望超越症状压制。数十项临床试验正在测试重编程失控免疫系统的方法，在狼疮、肌炎等特定疾病领域已取得令人鼓舞的早期成果。其他研究人员则致力于延缓潜在自身免疫疾病的发展，例如某种药物可在1型糖尿病症状显现前争取时间。纽约大学朗格尼健康中心风湿病学家阿米特·萨克塞纳博士表示：“这可能是我们涉足自身免疫领域以来最激动人心的时期。”
以下是关键信息：
什么是自身免疫疾病？
这类慢性疾病严重程度从轻度到危及生命不等，按损害方式和部位命名超过100种。类风湿关节炎和银屑病关节炎攻击关节；干燥综合征以眼干口干为特征；肌炎和重症肌无力以不同方式削弱肌肉，后者通过破坏神经信号传导致病；狼疮症状多样，包括蝶形面部皮疹、关节肌肉疼痛、发热以及肾脏、肺部和心脏损伤。此类疾病还具有反复无常的特性：即使长期控制良好的患者也可能毫无征兆地突然“发作”。
为何自身免疫疾病诊断困难
许多疾病起始症状模糊且时有时无，或模仿其他病症。部分疾病症状重叠——例如类风湿关节炎和干燥综合征同样会损害主要器官。诊断需多项检测，包括通过血液检测识别错误攻击健康组织的抗体。通常以症状为核心，并排除其他病因。依据疾病类型，可能耗时数年并辗转多位医生才能拼凑线索。改善努力正在进行：国家多发性硬化症协会正向医生普及最新诊断指南以简化多发性硬化症流程。
免疫系统如何失控
人体免疫系统是复杂军队，包含探测威胁（如病原体或癌细胞）的哨兵、执行攻击的多种“士兵”，以及危险解除后平息事态的“调停者”。关键在于区分外来物与自身——科学家称之为“耐受性”。有时混乱的免疫细胞或抗体悄然渗透，或“调停者”无法在战后平息事态。若系统无法识别并修复问题，自身免疫疾病便逐步发展。
2025年1月13日，在马萨诸塞州利特尔顿，患有狼疮的露丝·威尔逊在上班前服用处方药和补充剂。（美联社照片/大卫·戈德曼）
自身免疫疾病常由触发因素引发
多数自身免疫疾病，尤其成人病例，并非由特定基因缺陷导致。相反，影响免疫功能的多种基因使人易感。科学家指出，还需“环境”触发因素（如感染、吸烟或污染物）启动疾病进程。例如，埃普斯坦-巴尔病毒与多发性硬化症相关联。
科学家正聚焦最早期分子触发机制。例如，作为感染或损伤首应者的中性粒细胞——这类白细胞——若异常过度活跃，可能在狼疮、类风湿关节炎等疾病中扮演关键角色。
女性是自身免疫疾病最高风险群体
女性占自身免疫患者约五分之四，且多为年轻群体。激素被认为起一定作用。此外，女性拥有两条X染色体，而男性为一条X和一条Y染色体。部分研究提示，女性细胞关闭额外X染色体的异常可能增加其脆弱性。
2025年1月14日，在马萨诸塞州伍斯特的UMass Memorial医学中心，露丝·威尔逊（左）接受每月一次针对狼疮的静脉治疗，其狼疮诊断耗时六年。（美联社照片/大卫·戈德曼）
但男性同样受累。一种名为VEXAS综合征的严重疾病直至2020年才被发现，主要影响50岁以上男性，除典型自身免疫症状外，还可能引发血栓、呼吸急促和夜间盗汗。特定人群风险更高：例如狼疮在黑人和西班牙裔女性中更常见；北欧人群患多发性硬化症的风险高于其他群体。
自身免疫疾病治疗复杂
据投资研究公司晨星数据，全球自身免疫疾病治疗市场年规模达1000亿美元（不含就诊费用及工作损失等）。治疗需终身进行，虽通常由保险覆盖，但费用高昂。
2025年1月12日，在马萨诸塞州利特尔顿家中，患有狼疮的露丝·威尔逊拆开采血工具包，以便在发作时采集指尖血样供医生分析。（美联社照片/大卫·戈德曼）
不久之前，除大剂量类固醇和广谱免疫抑制药物外，许多自身免疫疾病几无他法，而此类药物可能增加感染和癌症风险。如今部分新疗法靶向特定分子，免疫抑制作用相对温和。但对多数自身免疫疾病而言，治疗仍属试错过程，患者决策缺乏明确指引。
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