经过数十年对遗传学的深入关注,生物医学研究界正经历重大转变,聚焦于一个名为“暴露组学”的新框架。
类似于科学家绘制人类基因组的方式,这一新兴领域旨在系统记录一个人一生中接触的化学、物理、社会和生物元素。美国医学院协会(AAMC)报道称,专家估计,例如帕金森病等疾病中,遗传突变仅占约10%,其余90%被认为由环境因素导致,这促使科学家将研究视野扩展至基因之外。
暴露组数据涵盖光线与温度、血液或其他体液中的生物标志物、饮食摄入、环境化学物质、身体活动、收入及教育水平等要素。
相关研究案例包括:
- 研究人员证实工业化学物质与帕金森病存在关联
- 研究发现空气污染会加剧睡眠呼吸暂停症状
- PFAS化学物质被证实导致青少年减肥困难
该领域的终极目标是将这些分散的知识点转化为实用的个性化健康解决方案。AAMC表示,研究人员展望未来将个人的“暴露组档案”纳入电子医疗记录系统。
纽约市哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院负责研究战略与创新的副院长加里·米勒(Gary Miller)指出,该领域正加速发展。米勒在20年前协助创造了“暴露组学”这一术语。
去年,美国国立卫生研究院(NIH)通过宣布770万美元的专项资助,支持创建美国暴露组学网络(NEXUS),作为国家级协调中心推动相关研究。
暴露组学是一项庞大工程,需要遗传学、环境科学和数据科学等多学科研究人员通力协作。其核心目标是超越单一病因识别,全面捕捉个体独特的终身暴露全貌。
驱动这一研究热潮的是能够处理海量数据的新技术,用于系统绘制所有潜在暴露情况。关键工具包括:
- 地理空间数据:卫星图像与社会健康决定因素数据,精准测量特定区域的空气污染和水质等暴露水平
- 质谱分析:高级化学检测技术可识别血液和尿液等生物样本中的数千种标志物
- 可穿戴设备:例如加利福尼亚州斯坦福医学院开发的“暴露计”,能直接从佩戴者收集化学与生物样本
哈佛医学院副教授兼NEXUS联合负责人奇拉格·帕特尔(Chirag Patel)解释,其实验室运用计算模型和人工智能系统梳理海量数据。帕特尔向AAMC表示:“我们正从针对性寻找疾病原因的方式,转向非靶向质谱分析方法。”
南加州大学凯克医学院环境健康与空间科学副教授、NEXUS联合负责人里玛·哈布雷(Rima Habre)认为,暴露组学将帮助医生突破经验推测局限。她强调该方法更具“发现导向性”,使研究人员能全面扫描数据并开展后续假设验证。
正如米勒所言,这种新型健康评估范式需要双管齐下:“基因组学与暴露组学相互补充,缺一不可。”
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