当我们想到阿尔茨海默病患者时，脑海中浮现的通常是在晚年被诊断出痴呆的老年人——但现实正在挑战我们对这种疾病的认知：部分病例在50岁以下即被确诊。尽管该病主要影响老年人群，且"早发性阿尔茨海默病"特指65岁以下确诊者，专家指出症状可能更早出现。当患者处于青壮年阶段，疾病将对人生规划、人际关系和家庭结构造成特殊冲击；若距离退休尚有数年甚至数十年，诊断结果对患者工作能力和社会生活的破坏更为显著。
神经科专家特雷莎·莫雷诺医生解释道："阿尔茨海默病是最常见的痴呆类型，会损害记忆、思维和行为能力。由于疾病进展将影响日常活动功能，确诊年龄越小，对生活的影响就越大。必须认识到，这种变化不仅关乎患者本人，更波及整个家庭。"
对于中年群体而言，若出现遗忘姓名或脑雾等现象并担忧其恶化，虽令人忧虑，但需明确早发性病例占比极低。"发病年龄集中在40至50岁，仅占阿尔茨海默病病例的约5%。"莫雷诺医生补充，"这类患者常面临正式诊断延迟、病情快速进展及特殊心理社会需求等问题。"
研究表明，早期发现阿尔茨海默病可提供更多治疗选择。
早发性阿尔茨海默病的首发症状
与其他神经退行性疾病相似，识别易被忽视的早期症状至关重要。症状可能包括：
- 遗忘重要事项，尤其是新近记忆或关键日期
- 反复询问相同问题
- 难以解决基础问题或遵循指示，例如管理账单或烹饪拿手菜
- 混淆日期或季节
- 遗忘自身所处位置或如何到达此处
- 深度感知障碍或其他视力问题
- 交谈困难或言语中寻找合适词汇
- 物品错放且无法回溯寻找路径
- 判断力显著下降
- 回避工作及社交场合
- 情绪与性格改变
后期症状可能包括：
- 严重的情绪、性格及行为改变
- 对时间、地点及生活事件的认知混乱加剧
- 对亲友或照护者产生怀疑
- 言语、吞咽或行走困难
- 严重记忆丧失
"由于阿尔茨海默病会进展至影响日常功能，确诊年龄越小，对生活的影响就越大"
神经科专家特雷莎·莫雷诺医生
疾病的可能成因
什么因素导致阿尔茨海默病？"我们尚不清楚疾病触发机制，但有两种蛋白质被怀疑会损伤脑神经细胞。"莫雷诺医生指出，"β-淀粉样蛋白片段引发斑块沉积，而tau蛋白形成的扭曲纤维则构成缠结。斑块与缠结在老年人脑中普遍存在，但阿尔茨海默病患者体内数量显著更高。"
她进一步解释："这些斑块和缠结首先影响大脑记忆相关区域，随后逐渐扩散至其他区域。目前我们仍未知晓为何部分人会产生过量斑块与缠结，也不完全清楚其扩散及损伤脑组织的机制。"
早发性与晚发性阿尔茨海默病的区别
阿尔茨海默病是全球痴呆的首要病因，发病率随年龄增长而上升。早发性与老年发病的主要差异何在？
"65岁前出现症状即被定义为早发性阿尔茨海默病。尽管多数[早发性患者]属于散发型（非遗传性），但约10-15%具有家族遗传性，遵循常染色体显性遗传模式。"
"目前已确认三种相关基因：早老素1、早老素2及淀粉样前体蛋白（APP）基因；这些基因突变将导致早发性阿尔茨海默病，更多候选基因仍在研究中。遗传型患者多在30-40岁发病且进展迅猛，而散发型早发患者通常50岁后发病，病程特征与晚发型相似。"
医生将症状分为两类：
- 认知症状：包括记忆丧失、定向障碍、语言困难、视觉空间问题及失用症
- 非认知症状：包括情绪变化、妄想、幻觉及行为异常
"关于早发性与晚发性阿尔茨海默病神经精神症状差异的研究有限，但部分研究表明早发患者行为心理症状（如焦躁或抑郁）较少。"莫雷诺医生解释，"然而两组的认知功能下降程度（如记忆力减退）并无差异。"
为未来做好准备
早发性阿尔茨海默病对患者职业生涯及家庭情感经济层面均造成毁灭性影响。"在职患者可能丧失工作能力，被迫提前退休，"莫雷诺医生指出，"若配偶或伴侣需辞职全职照护，经济压力将进一步加剧。"
疾病早期阶段即需规划未来，避免健康恶化后措手不及。准备工作包括：
- 财务规划
- 与雇主商讨当前及未来工作职责
- 明确医疗保险覆盖范围
- 整理重要文件及信息，例如遗嘱、持久授权书及账户密码
支持网络：另一关键要素
为延缓症状进展，"保持身体与精神活跃，以及社交互动，似乎能提供一定保护。"莫雷诺医生建议，"尽可能保持积极心态、活跃状态及思维参与至关重要。"
家庭在早发性诊断中扮演核心角色。"患者必须意识到自己并非孤军奋战。应尽可能依靠亲友支持，"这位脑科学专家建议，"若认为有帮助，不必犹豫加入互助小组或咨询专业日间照护中心。"目前存在多种治疗及支持服务，包括药物与非药物疗法、心理支持、针对性活动及咨询。
"被诊断为阿尔茨海默病者需明白自己并不孤单，"莫雷诺医生强调。
阿尔茨海默病治疗新进展
阿尔茨海默病仍充满未知，但科学家正不懈探索诊断与治疗新方案。"未来，生物标志物研究——即体内可可靠指示疾病进展的蛋白质或其他标记物——有望加速诊断进程，"莫雷诺医生表示。
遗憾的是，目前尚无预防或治愈阿尔茨海默病的方法，但早期检测能提供更优治疗选择。"建议熟悉早期预警信号，若存疑虑立即咨询医生，"莫雷诺医生补充道。
能否延缓阿尔茨海默病进展？
虽无治愈方法，但维持身心健康发展至关重要。莫雷诺医生推荐以下措施：
- 采用健康饮食
- 规律运动
- 戒除或减少酒精摄入
- 通过自我关怀缓解压力
"非药物治疗同样有效，例如帮助缓解抑郁或焦虑的谈话疗法，"莫雷诺医生建议：
- 心理治疗：分析人格、信念与生活经历如何影响负面情绪、思想及行为
- 认知行为疗法（CBT）：建立积极的思维、感受及行动模式
- 咨询：倾诉个人困扰，可采用个体、伴侣或团体形式
- 认知刺激疗法（CST）：通过活动与练习改善记忆及沟通能力，通常在团体环境中进行
- 人生故事记录：为患者建立生活档案，帮助他人了解其身份与价值观，维持自我认同。可通过书籍、相册、剪贴簿或数字日志完成
专家简介
特雷莎·莫雷诺医生是西班牙神经病学学会行为与痴呆研究小组成员
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