加州大学洛杉矶分校医疗中心(UCLA Health)的最新研究发现，通过测量无细胞DNA，一种简单的血液检测可以更快、更准确地诊断ALS。研究人员表示，虽然还需要更多研究，但这种非侵入性检测最终可能帮助神经科医生排除其他神经系统疾病，并更早地检测出ALS，从而提供更好的治疗，甚至可能延长患者寿命。
这项发表在《基因组医学》(Genome Medicine)期刊上的研究首次将无细胞DNA——即从死亡细胞释放到血液中的DNA片段——作为潜在的ALS生物标志物进行测试。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)俗称卢·格里克病，是一种罕见且目前无法治愈的神经退行性疾病，会导致大脑和脊髓中的运动神经元丧失。
根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据，ALS通常在50-70岁的患者中发病，确诊后的预期寿命仅为2-5年。虽然ALS在40岁或更年轻的患者中较为罕见，但早期诊断可以延长预期寿命，因此促使神经科医生寻找更好的方法来预测发病和疾病严重程度。
该研究的主要作者、加州大学洛杉矶分校医疗中心神经病学系博士后研究员克里斯塔·卡贾诺(Christa Caggiano)博士表示："ALS迫切需要一种生物标志物，以便更快地诊断患者、支持临床试验并监测疾病进展。我们的研究将无细胞DNA与机器学习模型相结合，作为填补这一空白的有希望的候选方案。"
卡贾诺与加州大学洛杉矶分校医疗中心的其他研究人员以及昆士兰大学(University of Queensland)的合作者测试了无细胞DNA作为ALS生物标志物，因为它从疾病影响的不同身体组织中的死亡细胞释放出来，并具有独特的特征。这些特征是由DNA甲基化的自然过程引起的，当甲基分子附着在DNA上并帮助调节基因表达时，就会发生甲基化。ALS导致退化细胞释放的无细胞DNA数量以及甲基化模式都发生变化。
在这项研究中，卡贾诺在两组ALS患者和健康参与者身上测试了这种方法。计算机模型测试了这些DNA信号是否能预测哪些患者患有ALS以及谁是健康的。该测试能够显著区分ALS患者和健康参与者，并能够提供关于疾病严重程度的见解。
卡贾诺表示："我们的模型测试不仅能区分ALS患者和健康个体，还能区分其他神经系统疾病的患者，这对当前的ALS生物标志物来说是一个挑战。我们希望这能带来更快的诊断和对患者预后的更好预测。"
卡贾诺表示，该测试的一个优势是它检查了来自多种组织类型的无细胞DNA，而不仅仅是神经细胞。该测试能够捕捉到来自死亡肌肉组织和炎症的信号，这表明ALS可能也会影响肌肉组织和免疫细胞。
卡贾诺表示，虽然这种生物标志物检测前景良好，但在临床环境中可以依赖它之前，还需要进行更大规模的研究，包括更多样化的参与者和测试方法。加州大学洛杉矶分校医疗中心目前正在与其他研究机构合作进行更大规模的试验，以尝试验证这种生物标志物检测。
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