伊利诺伊州的梅根·肯普夫(Megan Kempf)和凯尔(Kyle)是波比(Poppy，9岁)和奥利弗(Oliver，2岁)的父母，这两个孩子患有被称为桑菲利普综合征(Sanfilippo syndrome)的类似痴呆症的疾病，这种病也被称为儿童痴呆症。"这些孩子在有机会真正生活之前，生命就被夺走了，"梅根告诉《人物》杂志。这位母亲表示，她的大女儿与几年前相比已经判若两人。"她曾经喜欢在厨房帮忙、给娃娃穿衣、帮爸爸在院子里干活、在游泳池玩耍。但这些事情现在都不再发生了。而奥利弗，我们知道他已经在与自己的身体抗争，但他看起来仍然是个正常、聪明、幽默的小男孩。没有人会想到他有任何问题，更不用说他已经患上了绝症，"她告诉媒体。2025年11月，这对夫妇在Instagram上分享了一段展示奥利弗和波比生活的视频。世界桑菲利普日定于11月16日。
"桑菲利普综合征，医学上也称为黏多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III，MPS III)，是一种罕见的代谢遗传疾病。虽然它被称为'儿童痴呆症'，但这个术语实际上描述的是认知和运动技能的进行性衰退，类似于阿尔茨海默病老年患者的退化。然而，由于其独特的生物学原因，这两个术语不能互换使用，"萨尔沃达亚医院(Sarvodaya Hospital)神经科主任兼负责人、法里达巴德第8区的Ritu Jha博士说。
"本质上，桑菲利普综合征是一种溶酶体贮积病。正常人体通过'回收站'——即溶酶体——来处理废物。然而，患有桑菲利普综合征的儿童无法降解一种名为肝素硫酸盐(heparan sulfate)的长链糖分子。这种分子无法从体内排出，逐渐在细胞内积累，直到达到有毒水平。这会导致中枢神经系统和大脑受到永久性和进行性的损伤，"Ritu博士解释道。
为什么会发生这种情况？
该疾病完全是遗传性的，并遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着孩子必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因副本才会发展成这种综合征。这种生物学"故障"是由于缺乏降解肝素硫酸盐所需的四种特定酶中的一种所致。根据缺乏哪种酶，该疾病被分为四种类型：
- A型：最常见且通常最严重的形式。
- B型、C型和D型：由不同的酶缺乏引起，但导致类似的临床结果。
进展阶段和警示信号
据专家称，桑菲利普综合征的发展始于三个阶段的逐渐异常发展，最终导致完全的身体依赖。第一阶段（1-4岁），儿童可能表现出语言发育的最小延迟或面部特征变得粗糙（如宽阔的前额或浓密的眉毛），这通常会导致将该综合征误诊为其他发育延迟或频繁的耳部感染。
医生表示，第二阶段以显著的行为和认知能力下降为特征。在五岁到十岁之间，大脑中细胞废物的积累导致极度多动、睡眠障碍以及先前获得的技能（如语言或如厕训练）丧失。这个"类似痴呆"的阶段通常对家庭来说是最艰难的，因为孩子的行为变得越来越难以管理。最后，第三阶段涉及系统减速。多动症消失，取而代之的是运动功能的丧失。儿童最终失去行走、吞咽和独立移动的能力，随着身体物理系统的开始衰竭，需要全天候的姑息治疗。
"桑菲利普综合征经常被误诊，因为早期症状如语言发育迟缓和多动症在其他常见疾病（如自闭症或注意力缺陷多动障碍）中也能看到。通常只有当面部特征出现明显的'粗糙化'或显著的发育倒退时，才会进行代谢测试。目前，桑菲利普综合征尚无治愈方法，当前的医疗治疗包括缓解睡眠障碍、癫痫发作和物理治疗，以便患者尽可能长时间保持活动能力。目前正在开展几项临床试验，探索使用基因治疗和酶替代疗法的新治疗方法。这些治疗方法试图用导致桑菲利普综合征所缺失的酶重新填充大脑，"Ritu博士说。
【全文结束】
