"这些孩子甚至还没来得及生活，生命就被剥夺了，"梅根·肯普夫谈及两个患有桑菲利普综合征的孩子时说道。
梅根·肯普夫（37岁）与丈夫凯尔·肯普夫（36岁，技术服务副总裁）正在为两个孩子筹集治疗资金。他们的女儿波比（9岁）和儿子奥利弗（2岁）被确诊为终末期遗传病——桑菲利普综合征，该病会导致类似痴呆的认知退化，使患儿经历她所描述的"静默而反复的失去"。
夫妇最初在女儿波比3岁时发现异常，其绘画能力开始退化。波比9岁时被初步诊断为轻度智力障碍及睡眠呼吸暂停症——后者指睡眠中上呼吸道阻塞引发的呼吸暂停。据梅奥诊所说明，此类患儿常伴有行为问题和学业表现下降。
随着症状恶化，神经科医生建议进行深入检测。2025年夏季，他们收到令人心碎的消息：波比患有桑菲利普综合征B型。克利夫兰诊所解释，这是一种因缺乏特定酶而无法分解细胞废物的遗传病，废物堆积主要损害中枢神经系统，引发认知、行为和身体症状，最终"导致早亡"。目前尚无治愈方法，仅能通过管理症状延缓进程，包括处理胃肠问题、耳鼻喉症状及进行性加重的智力障碍——因此该病被称为"儿童痴呆症"。
但肯普夫向《PEOPLE》坦言，这个名称"严重低估了现实，因为这些孩子甚至还没来得及生活，生命就被剥夺了"。尽管无法根治，突破性疗法或可延长寿命。由于家庭幼子奥利弗（现2岁）也被确诊，肯普夫夫妇现致力于帮助自家及其他患儿家庭获取这种疗法。
肯普夫一家与其他家庭正筹款争取扩大准入资格——根据美国食品药品监督管理局规定，该计划允许终末期患者在"缺乏替代或有效疗法"时获取试验性治疗——用于资助革命性的酶替代疗法。桑菲利普儿童基金会说明，该疗法通过定期补充患儿缺失的酶来发挥作用。
但时间紧迫：9岁的波比已是"与六年前截然不同的孩子，虽然退化过程是渐进的"。肯普夫向《PEOPLE》描述："对她而言，这大半生都是静默而反复的失去。她曾热爱在厨房帮忙、给玩偶穿衣、协助父亲打理庭院、在泳池玩耍，这些如今都不复存在。而奥利弗虽看似健康活泼、聪慧幽默，却已在与自己的身体抗争。没人会料到他身患重疾，更不会想到他正与终末期疾病搏斗。"
"我们祈祷孩子能进入该治疗计划，"肯普夫表示，筹款仅提供"可能获得治疗的机会"。她强调："父母筹款并非因准入得到保证——我们只为创造可能性。无人知晓谁能入选或名额多少。"该疗法预计2027年上市，但通过扩大准入计划，肯普夫等家庭希望今年就能让孩子接受治疗。
谈及波比现状，肯普夫说："她仍是那个甜美非凡的女孩，但仅剩昔日风采的微弱残影。确诊时医生惊讶于她仍能行走说话——多数9岁B型患者需依赖饲管、丧失语言能力且无法行动。这消息令人心碎。"她补充道："去年此刻她会对着镜头微笑，如今我难得捕捉到她的笑容。她几乎失去冲动控制能力，不再能用铅笔书写，也不再说'我爱你'或'晚安'。生活对她日益艰难。我们拒绝坐视能力消逝，但她的身体正与她对抗。六年来她一直活在借来的时间里。每一天都至关重要，因为失去的能力极难——或许永远——无法恢复。"
桑菲利普综合征症状通常在3-4岁显现，废物堆积引发退化。奥利弗正"快速逼近关键窗口期"，肯普夫希望在他"出现永久性损伤前"获得治疗。
目前，该家庭通过社交媒体持续分享抗争历程。"我们大胆祈祷，然后全力行动——因为我们坚信每一天都值得奋战，"她告诉《PEOPLE》。"我们目光坚定地望向前方。我们不会停滞。我们将为答案而战。"
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