亮点
- • 通用脑部磁共振成像筛查在HHT患者中的诊断率仅为2.0%。
- • 出血风险主要集中于HHT 1型患者。
- • 动静脉瘘比巢状动静脉畸形风险更高。
- • 筛查患者中36%出现偶然发现。
摘要
背景
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性遗传病，易导致脑血管畸形（CVMs）。鉴于国际上关于成人系统性CVM筛查的指南存在冲突，我们评估了丹麦全国HHT队列中CVM的患病率、临床相关性和筛查风险。
方法
本研究结合前瞻性与回顾性数据，分析了丹麦HHT登记处的数据。前瞻性部分对202名HHT患者（年龄18–65岁，过去5年未进行磁共振成像）进行了系统性无对比剂脑部磁共振成像。回顾性部分包括119名接受机会性磁共振成像的患者。主要结局为CVM的患病率和特征；次要结局包括偶然发现及其临床后果。
结果
系统性筛查（n = 202）显示CVM诊断率较低（2.0%），无需干预，但偶然发现率较高（36.1%），其中41.1%具有临床可操作性。在两个队列所有CVM患者的统一分析中，所有8例自发性出血均发生在HHT 1型（ENG）患者中。CVM患病率在HHT 1型（ENG）中显著高于HHT 2型（ACVRL1）（13.6% 对 1.5%）。
结论
在未经选择的成人HHT队列中，系统性CVM筛查对需立即干预的CVMs诊断率较低，但偶然发现率较高。然而，尽管未诊断CVMs导致的出血后果严重，但在本队列中仅见于HHT 1型（ENG）患者。因此，研究结果表明，风险分层策略（优先针对HHT 1型）可能提供更实用的方案，同时需认识到高偶然发现率要求对其他基因型进行谨慎的共同决策。
缩略语
ACVRL1：与HHT 2型相关的基因
ARUBA：未破裂脑动静脉畸形随机试验
AVF：动静脉瘘
PAVF：软脑膜动静脉瘘
CAVM：脑动静脉畸形
CM：毛细血管畸形
CVM：脑血管畸形
DVA：发育性静脉异常
ENG：与HHT 1型相关的基因
HAVM：肝动静脉畸形
HHT：遗传性出血性毛细血管扩张症
HHT1：遗传性出血性毛细血管扩张症1型
HHT2：遗传性出血性毛细血管扩张症2型
ICH：脑内出血
JP-HHT：结合HHT和幼年性息肉病特征的罕见重叠综合征
MRI：磁共振成像
PAVM：肺动静脉畸形
SMAD4：与JP-HHT重叠综合征相关的基因
STROBE：加强流行病学中观察性研究报告
TOF：磁共振成像的时间飞跃血管造影序列
关键词
遗传性出血性毛细血管扩张症
脑血管畸形
筛查
诊断率
脑磁共振成像
【全文结束】
