一项新的基因数据分析表明，具有注意缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍遗传易感性的个体，其特定心脏疾病的发病风险可能显著升高。根据发表在《细胞》期刊上的论文，这项整合了14项不同研究结果的分析，揭示了这些神经发育障碍与心血管健康之间潜在的因果关联。
ADHD和自闭症谱系障碍均属于神经发育障碍，通常在个体发育早期显现，与大脑生长发育及功能密切相关。ADHD主要表现为注意力不集中、多动和冲动行为模式，而自闭症谱系障碍则以社交沟通差异、重复刻板行为及兴趣局限为特征。多年来，医生和研究人员观察到患有这些障碍的人群心血管疾病发病率较高，但其关联原因一直不明。
既往相关研究多为观察性研究。例如，它们能确认"ADHD成人患者心血管疾病患病率达20%"的相关性，却无法证明因果关系。这种关联可能受生活方式、压力水平或药物副作用等混杂因素影响，难以分离神经发育障碍本身的直接作用。
为探究因果关系，波兰比亚韦斯托克医科大学的Piotr Ryszkiewicz团队采用新型分析方法，旨在验证增加神经发育障碍风险的遗传因素是否直接提升心脏病风险。研究人员系统综述了运用"孟德尔随机化"方法的研究，该技术通过遗传信息探究风险因素与健康结局的因果关系。其原理在于：基因变异如同临床试验中的随机分组，会随机遗传给后代，不受生活方式等环境因素干扰。
通过分析已知与ADHD等疾病相关的基因变异是否同时关联心脏衰竭等结局，研究者可获取更强的因果证据。团队在三大科学数据库中检索了探索ADHD、自闭症与心血管疾病的孟德尔随机化研究，筛选出14项符合条件的研究。在评估方法学质量后，他们进行双向分析：既考察神经发育障碍的遗传易感性对心脏病风险的影响，也探究心脏病的遗传易感性对神经发育障碍风险的作用。
综合分析揭示多项重要遗传关联：ADHD遗传易感性与冠心病、心力衰竭及多种中风风险升高相关，具体表现为缺血性中风和大动脉粥样硬化性中风发生概率增加，提示ADHD相关生物学通路可能直接促成这些严重心血管问题。自闭症谱系障碍的遗传易感性则呈现不同模式，主要与房颤（心律不齐类型）和心力衰竭风险升高相关，但未发现与中风或冠心病的遗传关联。反向分析中仅发现房颤的遗传易感性会提升ADHD发病风险，而高血压与两类神经发育障碍均无遗传关联。
研究者指出若干局限：部分特定比较的可用研究数量较少，结论需谨慎解读；多数基因数据源于欧洲血统人群，结论是否适用于其他族裔尚不确定；许多研究未进行功效计算，难以确认样本量是否足以检测真实效应。未来研究需深入解析神经发育障碍基因与心血管健康的特定生物学机制，这将有助于优化预防和治疗策略。
当前发现建议临床医生将心血管风险评估纳入ADHD和自闭症谱系障碍患者的常规诊疗。针对饮食、运动等生活方式因素的早期监测和干预，可能对管理这些患者的长期健康发挥关键作用。研究同时强调需开展更多双向关系研究，特别是探究特定类型心血管疾病如何影响神经发育障碍的发病风险。
该研究《评估ADHD和自闭症对心血管疾病的因果效应及反向关系：孟德尔随机化研究的系统综述与荟萃分析》由Piotr Ryszkiewicz、Barbara Malinowska和Magdalena Jasińska-Stroschein共同完成。
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