研究显示人工智能可精准识别10种遗传疾病的基因风险
纽约西奈山伊坎医学院的研究人员开发出新型人工智能模型，能够更精准评估家族性乳腺癌、家族性高胆固醇血症等10种遗传疾病的基因风险。这项突破性研究8月26日发表于《科学》期刊。
研究团队运用机器学习技术，分析了超过130万份常规实验室检测生成的电子健康记录，聚焦31个基因中的1648个罕见变异体。这些变异体与10种常染色体显性遗传疾病相关，包括心律失常性右室心肌病、林奇综合征、血管性血友病等。
每个疾病都建立了独立的机器学习模型。通过分析基因变异的外显率——即特定基因变异最终导致疾病的概率，模型生成了0到1的量化评分系统。相比传统检测仅能给出"是/否"的二元判断，这种新型评分系统能更精细地反映疾病风险连续体。
研究通讯作者Ron Do教授指出，现有基因检测对单基因糖尿病、心肌病等复杂疾病的判断常出现"意义未明"的模糊结果，而AI技术能通过整合实验室数据、生命体征等真实世界健康信息，提供更精准的风险评估。数据显示，高外显率评分患者的胆固醇水平、心电图参数等临床指标存在显著差异。
这项技术突破具有重要临床价值。以乳腺癌为例，30%与50%的患病风险差异可能直接影响患者是否选择预防性手术。研究团队表示，未来将扩展模型覆盖更多疾病，并纳入更多样本人群数据。美国国立卫生研究院指出，当前遗传病诊断存在专家短缺和地域不平等等挑战，AI技术有望填补这些空白。
麻省总医院专家Marc Succi认为，该技术可能引发遗传医学的范式转变，使检测结果从二元标签转向个体化风险预测。这将帮助高风险人群提早干预，同时避免低风险人群接受不必要的检查。尽管推广仍面临数据质量和监管框架等挑战，研究团队和临床专家都对该技术的临床转化前景充满期待。
【全文结束】
