当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者常常对其实际含义知之甚少。西奈山伊坎医学院研究人员开发出一种突破性方法，可通过人工智能（AI）和常规实验室检测（如胆固醇、血常规和肾功能检测）判断携带突变的个体是否会发展为特定疾病，这种方法在遗传学中被称为"外显率评估"。
研究团队致力于解决这一难题，其研究成果已于2025年8月28日发表在《科学》杂志线上版。该方法通过机器学习整合电子健康记录，为遗传风险提供更精确的数据化评估。传统遗传学研究通常依赖于简单的"是/否"诊断对患者进行分类，但高血压、糖尿病或癌症等复杂疾病无法简单地用二元分类界定。研究人员训练的AI模型能够对疾病风险进行连续谱系评估，更真实地反映疾病风险在现实中的表现。
"我们希望超越那些常常让患者和医疗提供者对基因检测结果实际含义感到不确定的黑白分明的答案。"项目负责人、个性化医学查尔斯·布朗夫曼教授Ron Do博士表示，"通过使用人工智能和现有医疗记录中的常规检测数据（如胆固醇水平或血常规），我们现在可以更准确地估算携带特定基因变异的个体患病概率。这种方法在精准医学领域提供更细致、可扩展且易获取的解决方案，特别是在处理罕见或模糊结果时。"
基于超过100万条电子健康记录，研究团队构建了涵盖10种常见疾病的AI模型。这些模型被应用于已知携带罕见基因变异的群体，生成0-1之间的风险评分。评分越接近1表明该变异越可能致病，接近0则代表无风险。该方法为1600多种遗传变异生成了"机器学习外显率"评分。
研究结果令人意外：某些此前标记为"意义未明"的变异显示出明确的疾病信号，而部分被认为致病的变异在现实数据中却显示微弱效应。"虽然AI模型不会取代临床判断，但能在结果不明确时提供重要指引。"项目首席作者、伊坎医学院Do实验室的Iain S. Forrest博士指出，"例如携带林奇综合征相关罕见变异的患者，高评分可触发早期癌症筛查，而低风险评分则可避免过度医疗。"
研究团队正着手扩展模型应用范围，涵盖更多疾病类型、遗传变异和人群多样性。同时计划跟踪验证预测准确性，评估高风险变异是否确实导致疾病发生，以及早期干预的效果。
"这项研究指向AI与常规临床数据结合的未来前景，将为患者和家庭应对基因检测结果提供个性化决策支持。"Do博士总结道，"我们希望这能成为支持临床决策、提升沟通效率和增强基因信息可信度的可扩展解决方案。"
参考文献：Forrest IS, Vy HMT, Rocheleau G, et al. 遗传变异的机器学习外显率评估. 《科学》. 2025;389(6763):eadm7066. doi: 10.1126/science.adm7066
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