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来自东英吉利大学和牛津生物动力学公司（Oxford BioDynamics）的一组科学家开发出了一种突破性的血液检测方法，能够以96%的准确率诊断慢性疲劳综合征，也称为肌痛性脑脊髓炎（ME/CFS）。
这项期待已久的研究发现可能会改变全球数百万人的生活，他们多年来一直遭受这种被误解的疾病困扰却无法获得明确诊断。
慢性疲劳综合征是一种严重的长期疾病，会导致极度疲劳，即使在休息后也无法缓解。它通常会影响注意力集中、睡眠和日常功能。仅在英国，就有超过40万人受到这种疾病的影响，然而几十年来，这种疾病一直未被充分理解。许多患者被告知他们的症状"都是心理作用"，导致多年来的挫败感和污名化。
东英吉利大学诺里奇医学院的Dmitry Pshezhetskiy教授领导了这项新研究。他解释说，ME/CFS是一种真实且致残的疾病，而非心理疾病。到目前为止，还没有可靠的医学检测可以确认它，这意味着许多患者未被诊断或被误诊。
"我们想看看是否可以开发一种血液检测来诊断这种疾病——我们做到了，"他说。"我们的发现提供了一种简单、准确的血液检测方法的潜力，可以帮助人们更快地获得正确诊断和治疗。"
这种检测还可能有更广泛的应用。研究人员相信，它最终可能有助于诊断长期新冠（long COVID），这种疾病与ME/CFS有许多共同症状，包括严重疲劳和脑雾。这两种疾病似乎都涉及人体的免疫系统和能量系统。
为了取得这一发现，科学家们使用了由牛津生物动力学公司开发的先进EpiSwitch 3D基因组学技术。该技术检查血细胞内DNA的折叠方式。
每个人类细胞都包含约两米长的DNA，紧密地包裹在细胞核中。这些折叠不是随机的——它们帮助控制哪些基因被开启或关闭，从而影响身体功能。
研究人员比较了47名严重ME/CFS患者和61名健康志愿者的血液样本。他们发现，ME/CFS患者具有一种独特的DNA折叠模式，这在健康人群中是看不到的。
这种模式充当了疾病的生物"指纹"。利用这一信息，他们构建了一种高度准确的检测方法，正确识别了92%的ME/CFS患者（敏感性）和98%的非ME/CFS患者（特异性）。
牛津生物动力学公司的首席科学官Alexandre Akoulitchev博士解释了为什么这种技术如此有效。"慢性疲劳综合征不是你与生俱来的疾病。它是在生活中发展的，所以我们需要关注表观遗传标记——随时间发生的变化，而不是固定的基因编码。这就是EpiSwitch所做的，也是它实现如此高准确率的原因。"
相同的EpiSwitch方法已经成功用于检测其他疾病，包括像肌萎缩侧索硬化症（ALS）、类风湿关节炎和某些癌症等侵袭性神经疾病。事实上，针对前列腺癌的EpiSwitch PSE检测已经在英国和美国的诊所中使用。
这项新研究还通过检查3D DNA结构而非仅仅是线性DNA序列，超越了早期的基因研究，如DecodeME项目。这揭示了ME/CFS患者DNA中数百个先前未见的差异，包括DecodeME项目确定的八个基因位点中的五个。
研究团队还发现了一些线索，表明免疫系统和炎症通路参与了该疾病，这可能在未来导致更好的治疗选择。
Pshezhetskiy教授将这些发现描述为重大进步。"这是我们首次拥有一种可以可靠识别ME/CFS的简单血液检测，"他说。"这可能会改变我们诊断和管理这种疾病的方式。"
他补充说，了解ME/CFS背后的生物变化可以帮助医生开发针对性治疗，甚至预测哪些患者对特定疗法反应最佳。
这项发表在《转化医学杂志》上的研究是与伦敦卫生与热带医学院和皇家康沃尔医院NHS信托基金合作进行的。研究人员希望临床试验很快能确认该检测在更大群体中的有效性，使其能够在世界各地的医院和诊所中使用。
总之，这种新型血液检测代表了对长期以来被忽视的疾病的一项重大科学突破。它提供了一种简单、准确的方法来确认诊断，帮助患者获得应有的护理和尊重。
该发现还可能为理解其他与疲劳相关的疾病（如长期新冠）打开大门。通过早期诊断、更好的治疗和改善的生活质量，这种检测可以给数百万长期生活在不确定性阴影中的人带来希望。
该研究发表在《转化医学杂志》上。
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