新型AI模型可提前数年预测1200多种疾病风险
欧洲分子生物学实验室（EMBL）研究人员开发出生成式AI模型Delphi-2M，该模型利用大规模匿名健康记录数据，可对1200多种疾病进行预测，部分预测甚至提前数十年实现。
该系统基于与大型语言模型相似的Transformer架构，并针对医疗数据进行了特殊优化。Delphi-2M使用英国生物库约40万名参与者的数据进行训练，并通过丹麦国家患者登记处190万患者的外部数据验证。在多种疾病预测中，其表现达到专业风险评估工具水平，例如心血管疾病领域的QRisk工具。本周该研究成果已发表于《自然》杂志。
Delphi-2M对医疗体系的潜在价值
- Delphi-2M可在人群层面预测健康风险，帮助政策制定者预估特定慢性疾病患者数量，从而更精准高效地部署预防干预措施。
- 尽管结果令人鼓舞，研究人员指出Delphi-2M仍需数年完善才能常规应用于个体患者诊疗。验证可靠性、确保临床工作流程整合至关重要，目前尚不适合日常实践应用。
- 该模型对疾病进展可预测的病症效果显著，如心血管疾病、糖尿病和感染性疾病；但对于病因高度复杂或罕见的先天性疾病，预测可靠性相对较低。
技术与伦理挑战
Delphi-2M当前仅使用医疗记录和基本生活方式变量（如性别、年龄、BMI、吸烟习惯等），尚未纳入基因或蛋白质谱等生物数据，研究团队计划后续增加此类信息。
需注意的是，训练和验证数据集常存在人口结构局限性（例如英国生物库主要包含英国参与者），可能导致预测偏差。风险预测结果的解读必须保持透明，确保医患双方充分理解其含义。
Delphi-2M有望成为医疗预测模型发展的重要里程碑。它证明AI仅凭简单易得的常规记录，就能达到专业工具级别的疾病预测质量。未来挑战在于扩大应用规模、开展外部验证、融入日常医疗实践并确保伦理合规：包括隐私保护、公平性及结果可解释性。若能实现这些目标，该技术将显著提升患者预后并优化预防项目效果。
其他AI预测模型进展
Delphi-2M并非医疗预测领域的首个AI应用。早在2021年，埃因霍温理工大学与卡萨琳娜心脏血管中心的研究人员就在COMBAT-VT项目中开发了预测心肌梗死后心律失常风险的AI模型，其创新点在于不依赖固定数据集，而是针对每位患者可用的ECG、影像学资料及病历信息进行动态分析。
本周早些时候，我们曾报道 Moorfields眼科医院NHS基金会信托与伦敦大学学院研究人员开发的AI模型，该模型可精准判断圆锥角膜患者中哪些需立即治疗、哪些可安全随访。
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