几个世纪以来，遗传彩票一直在塑造我们的健康和未来。在《不再是命运之子：重写遗传命运》一书中，讲述了科学如何开始改变这一局面，为那些曾经受制于所继承的DNA的人们带来希望。这一点在努力解决显著增加严重心理健康挑战（包括精神分裂症）风险的罕见遗传条件方面尤为明显。
一些儿童出生时缺少了一段重要的DNA。这种遗传变化被称为微缺失。尽管这段缺失很小，但它对发育的影响却非常深远，从心脏和免疫系统到面部形状和清晰说话的能力都会受到影响。这些孩子的身体症状范围广泛：有些孩子可能出生时就有心脏缺陷，有些则因免疫防御力减弱而更容易感染，还有一些孩子由于面部特征或腭部形成差异而影响进食和说话。
缺失片段的结果
随着这些孩子成长和发展，他们常常面临大脑方面的重大挑战。许多人会在学习、记忆和注意力方面遇到困难。社交互动尤其具有挑战性，因为有些人难以识别和理解情绪，并维持健康的人际关系。情绪调节也可能受到影响，导致焦虑和情绪波动增加。这些问题可能会持续到成年，影响整体生活质量。
最令人担忧的是，严重精神病的风险显著增加。其中，精神分裂症是一种复杂的心理健康状况，其特征是幻觉、妄想和思维混乱。虽然精神分裂症受到多种基因和环境因素的影响，但研究表明，遗传因素占风险的80%左右。在一般人群中，终生患精神分裂症的风险约为1%。然而，对于那些有罕见遗传缺失的人来说，风险会更高。
据信，这些微小DNA片段中特定基因的丢失会破坏大脑的发育和连接，使大脑在以后的生活中更容易患上精神病。重要的是，并不是每个有这种缺失的人都会发展成精神分裂症或其他精神病。这突显了遗传易感性和环境影响之间的相互作用，共同塑造了心理健康结果。然而，遗传缺失的存在极大地增加了患病几率，使得早期识别和干预对于受影响的家庭至关重要。
新进展：精准靶向根本原因
直到最近，还没有治疗方法能够解决这些认知和精神病症状的根本原因。护理重点在于管理日常挑战，但潜在的生物学机制仍未触及。这就是为什么一项发表在《eLife》杂志上的新研究值得关注。该研究专注于这种DNA缺失的分子后果，特别是它如何破坏大脑的正常发育和功能。研究发现，这种缺失扰乱了大脑的天然基因调控因子。这导致一种蛋白质过度生产，当这种蛋白质过量存在时，会干扰脑细胞的生长和通信。这种过度生产导致了受影响个体出现的症状。
突破来自于一种基因靶向疗法，该疗法使用短片段合成遗传物质来沉默特定基因。通过将这些分子递送到具有遗传缺失的成年小鼠的大脑中，研究人员成功降低了蛋白质水平。结果表明，记忆和学习能力得到改善，且单次治疗后效果持续超过两个月。
这项研究标志着几个重要进展。首先，它表明遗传性脑病的影响并不一定是永久性的。在分子水平上进行干预可以恢复功能，至少在动物模型中如此。其次，这里使用的技术已经在治疗其他神经系统疾病中得到应用。这为类似方法适应人类提供了希望。最后，该研究揭示了将罕见遗传变化与常见精神疾病（如精神分裂症）联系起来的更广泛机制，为未来的治疗方法提供了新的线索。
对于那些生活在这一遗传条件日常现实中的家庭来说，一种针对根本原因而非仅限于症状的治疗方法的前景可能是改变生活的。想象一下，一个多年来一直遭受记忆丧失和社交困难困扰的年轻人现在能够更全面地参与学校、工作和人际关系。虽然要使这些治疗方法广泛应用还有许多工作要做，但路径比以往任何时候都更加明确。
当我们站在遗传医学新时代的门槛上，这样的故事提醒我们，曾经写在基因中的命运现在可以被改写。随着每一次进步，遗传风险不再意味着遗传命运的可能性越来越大。未来的挑战是确保这些突破转化为实际的治疗方法，使重写遗传命运的承诺成为所有需要它的人的现实。
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