平均而言，确诊儿童罕见遗传疾病需要大约五年的时间。每十个孩子中就有一个可能患有遗传性疾病。
通常情况下，家庭需要在不同专科医生之间辗转多次，直到孩子的症状最终指向遗传学家，后者可以安排正确的检测并最终分析特定疾病的遗传标记，以便患者能够得到适当的治疗。对于成年人来说，这个等待时间可能会更长。
然而，在确定病因的过程中，疾病可能会迅速恶化。
正因为如此，佛罗里达大学迈阿密弗罗斯特数据科学与计算研究所（IDSC）的计算专家正与博卡拉顿的SIVOTEC生物信息学公司合作，将最新的技术工具注入他们的GENA平台，以帮助遗传学家和医生更快地识别罕见遗传疾病，从而使该平台能够继续扩展并服务于更广泛的受众。
“越早攻击这些可怕的疾病，效果越好。”Pete Martinez说。他是一位工程学院校友和技术领域的资深领导者，创立了SIVOTEC来加速这一过程。
到目前为止，GENA已经帮助40个国家的162,000名儿科患者识别出罕见遗传疾病，主要是在儿童医院，Martinez说。
“我们非常高兴SIVOTEC选择了IDSC来推进其GENA私有语言模型的发展。”迈阿密大学临时执行副校长兼教务长Guillermo "Willy" Prado说。“这个平台有望重新定义医疗保健领域的学习、诊断、治疗和研究的未来。凭借无与伦比的专业知识，迈阿密大学在支持这一突破性平台方面具有独特的优势。”
IDSC的数据科学合作伙伴关系总监Justin Gammage也表示赞同。
“这不仅仅是商业问题，而是关于如何改变人们的医疗管理方式，特别是对那些患有罕见疾病的人来说。”他说。
Martinez还希望借助最新的人工智能技术，将该平台的覆盖范围扩大到世界各地更多的医生，并识别成人的遗传疾病。工程教授兼IDSC核心成员Kaan Inal将领导一个团队，创新性地扩展GENA AI平台，该平台目前能够在几秒钟内识别罕见的儿科遗传疾病。而以前，遗传学家需要大约三天的时间来识别一种罕见疾病。他们还希望使平台更加智能化，并包含非遗传学专家也能理解的语言。
“遗传学是身体的架构，但这是很少有医生了解的科学——它通常只占医学院生物学课程中的两章内容。”Martinez说。“因此，我们正在使用人工智能将这一主题带给全国超过100万名儿科医生、初级保健医生和专科医生。”
SIVOTEC与迈阿密大学的合作始于2018年，当时Martinez了解到迈阿密大学有一位儿科遗传学家创建了一个程序，可以帮助加快疾病识别过程。Martinez与迈阿密大学的创新办公室合作，许可了这项技术，并将其整合到名为GENA的人工智能平台中。
七年过去了，Gammage表示IDSC可以使用最先进的技术更新现有的程序。
“全美的遗传学家已经在使用GENA现有的数据分析平台，但我们正在将其升级为更先进的人工智能平台。”Gammage补充道。“我们还将添加许多功能以提高其功能性。”
预计到2025年底交付的新GENA平台还将通过所谓的私有语言模型提供针对个体患者基因量身定制的治疗方案。Martinez说，这将去除所有识别患者数据，但会将他们的遗传成分与来自国家卫生研究院和约翰霍普金斯大学等来源的患者研究相匹配。然后，平台将向医生建议基于证据且经过时间考验的治疗方案，Martinez补充道。
“我们称之为私有语言模型（PLM），因为它完全基于可信数据。”Martinez说，他在IBM担任高管长达三十年后创立了SIVOTEC。“我们不会将患者的任何数据暴露给其他人，我们带给医生和患者的都是高度关注质量和及时性的数据。”
下一代GENA还将能够用易于理解的语言解释疾病和治疗方案，使患者也能理解潜在的治疗方法。
“这是一个巨大的机会，IDSC不仅可以与全校教师进行杰出的学术研究，还可以成为南佛罗里达州企业的宝贵资源，支持他们的增长和产品开发。”
Martinez希望继续与IDSC合作，随着时间的推移改进他们的人工智能平台，从罕见儿科遗传疾病开始，并在未来增加更多代表整个人类状况的遗传疾病。
“我们认为这是一种持续的伙伴关系，随着模型的改进，我们将扩展到主动、预测性和个性化的健康服务。”他说。
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