一项新研究细化了李-弗劳门尼综合征（LFS）患者的癌症风险评估。患有这种罕见疾病的人有很高的患癌风险，几乎所有受影响的人都会在一生中至少患一次癌症，甚至多次。LFS是一种遗传性疾病，由TP53基因中的致病性变异引起。
汉诺威医学院（MHH）的研究人员对304名受影响个体进行了大规模研究，分析了这些TP53基因变异所引发的疾病严重程度。“我们的研究结果可能会直接对临床护理产生影响。我们现在可以更好地评估癌症风险，并计划根据个人风险调整早期检测检查。”MHH儿科血液学和肿瘤学系主任Christian Kratz教授解释说。
该论文发表在《JNCI Cancer Spectrum》期刊上。
研究人员将不同的基因变异分为几个簇。这种分析方法将TP53基因变异分为不同组别，每组变异导致蛋白质功能丧失的程度不同。结果显示，携带C簇变异的患者比其他组别的变异携带者患癌的时间明显更晚。
LFS患者通常会发展成脑瘤、肾上腺皮质癌、软组织肉瘤、骨肉瘤和乳腺癌。此外，他们还具有较高的血液系统、胃肠道、皮肤、肺、前列腺、胰腺及其他类型癌症的风险。在LFS中，癌症往往在儿童或青少年时期发生。建议受影响人群进行全面的早期癌症检测措施。
这项生物学上合理的研究结果可以作为未来癌症预防和监测建议的基础。“例如，对于携带C簇变异的患者，可能不需要在18岁之前进行全身磁共振成像。对于这些特定变异的儿童，只需筛查肾上腺皮质癌。但在以后的生活中，仍然需要进行全面的监测程序。”儿科血液学和肿瘤学系助理医生Lucas John Müntnich解释说。
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