根据马德里大学健康与医学研究中心（CIMES）脂质和动脉粥样硬化实验室研究员玛丽亚·何塞·阿里萨（María José Ariza）指出，这一发现对于临床诊断至关重要，因此可以获取目前唯一可用的药物治疗方法。西班牙仅有五十例确诊患者，其中16例位于安达卢西亚，6例具体位于马拉加。相关成果已发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）。
家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）是一种遗传疾病，导致血液中甘油三酯的持续积累，超过正常水平的十倍以上。主要症状包括严重的腹痛和频繁的胰腺炎（严重胰腺炎症）。该病每百万人口中仅有1或2例，被认为是超罕见且难以诊断的疾病，因为其不为人知且难以确诊。
由马德里大学研究人员领导的团队进行了多学科研究，首次使用标准准则识别并分析了引发这种病理脂质异常的多个基因变异。研究成果最近发表在《医学遗传学》上。
玛丽亚·何塞·阿里萨解释说：“基于ACMG-AMP指南，即国际公认的遗传研究评估标准，我们成功制定了精确的建议，用于识别致病变异，即引起FCS的变异。”她补充道：“换句话说，我们指定了应如何应用这些变异的评估标准及其原因，始终基于科学和临床证据。”
这项研究始于2018年的患者招募，共招募了245名甘油三酯水平远高于正常的患者。基于全国不同地区医院提供的临床信息，马德里大学进行了生化和遗传研究，旨在识别受该综合征影响的患者。
提高对该病的认识是这项研究的另一个目的，旨在改善患者的生活质量。除了面对超罕见疾病的无知外，患者还面临饮食中脂肪摄入量极低的困难，这是血液中甘油三酯积累的原因。
目前，针对FCS患者的治疗非常严格且有效，但需要通过基因研究确认疾病才能进行医疗处方。因此，“这项工作也是扩大其使用范围的一步，因为它有助于在更多患者中确认诊断。”
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