据估计，高达10%的癌症是由可以通过商业测试轻松检测到的基因引起的。这些包括常见的癌症类型，如乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胃癌、子宫癌和胰腺癌。
“我们在初级保健环境中并不常规筛查癌症易感基因，因为基因检测通常被认为过于复杂，而初级保健医生已经有太多需要处理的事情。但这是一种错失的机会。”首席作者、华盛顿大学医学院妇科肿瘤学家伊丽莎白·斯威舍尔博士表示。
在今天发表于《JAMA Network Open》的一项研究中，斯威舍尔及其同事评估了两种初级保健机构可以用来评估患者的遗传性癌症风险并为高风险人群提供检测的方法。
有癌症家族史的患者携带这些基因的风险最高。尽管他们是理想的检测对象，但在常规初级保健中很少对这些患者进行筛查，而这种筛查最有可能在癌症发展之前发现风险。
在研究中，一种方法是在患者来诊所就诊或进行虚拟访问时，要求他们在见到初级保健医生之前填写一份问卷。这被称为“诊疗点”方法。
第二种方法是通过发送一系列信件或电子邮件邀请患者在家里在线填写问卷。这被称为“直接患者参与”方法。
问卷询问了患者的癌症病史以及其一级亲属（父母、兄弟姐妹和子女）和二级亲属（祖父母、姑姨、叔舅、侄子侄女）的癌症病史。问卷还询问了相关的族裔信息，例如阿什肯纳兹犹太人血统，该血统与多种癌症（包括乳腺癌、前列腺癌、结肠癌和胰腺癌）的遗传风险相关。
完成评估后，建议可能携带癌症易感基因的患者接受一个涵盖29种此类基因的筛查测试。
唾液样本测试免费提供，并且可以在家中进行。所有被发现具有癌症风险基因变异的患者都提供了遗传咨询。
“我们的目标是在阳性测试结果出来之前绕过初级保健医生，然后为每位患者提供护理计划。”斯威舍尔说。
这项研究在两个不同医疗系统运营的12个初级保健诊所进行。其中六个位于华盛顿州，由MultiCare运营；另外六个位于蒙大拿州和怀俄明州，由比林斯诊所运营。MultiCare诊所主要服务于混合族裔的城市人口，而比林斯诊所主要服务于农村白人人口。
这些诊所被随机分配使用其中一种方法。在研究期间，12个诊所共接待了95,623名患者。其中，18,030人在诊所就诊时被接触，41,558人收到了电子邮件或信件。
研究人员发现，“诊疗点”方法导致更多患者（19.1%）完成了风险评估，而“直接患者参与”组的比例为8.7%。但在那些评估结果显示符合测试条件的人群中，“直接患者参与”组中有更大比例的人进行了测试：44.7%，相比之下，“诊疗点”组为24.7%。
斯威舍尔推测，“直接患者参与”组中的受访者可能已经对其家族遗传史有所担忧。虽然这个组的回应人数较少，但那些回应的人更有可能测试呈阳性（6.6%），而“诊疗点”组为3.8%。
“这两种策略都有一定的效用，”斯威舍尔总结道，“但我们还需要开发方法来提高测试的接受度，并进一步减少测试过程中的障碍。”
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