一种名为PhyloFrame的新机器学习方法已经开发出来，旨在解决基因组数据集中存在的显著祖先偏见问题，这一问题历史上主要表现为欧洲裔个体的过度代表。通过纠正这种偏见，PhyloFrame旨在提高基因组医学的预测能力，特别是对于受各种癌症影响的多样化人群。
医疗界长期以来一直承认基因组研究中存在的不平等现象。尽管通过像癌症基因组图谱（TCGA）这样的倡议取得了快速进展，但大多数基因组数据集主要包含欧洲裔个体——约占95%。这种缺乏多样性使得精准医学在许多方面对代表性不足的群体，尤其是非洲和其他具有丰富遗传变异性的祖先群体，效果显著降低。
PhyloFrame通过将功能相互作用网络与群体基因组数据相结合，无需事先了解患者的祖先信息即可进行疾病结果的预测。“PhyloFrame在与可比基准模型相比时表现出更好的性能，即使只有少数祖先被代表。”文章作者表示。这一创新框架提高了乳腺癌、甲状腺癌和子宫癌的预测能力，在所有祖先中均显示出显著改善，并减少了模型过拟合。
通过分析由TCGA识别的三种癌症类型：乳腺癌、甲状腺癌和子宫癌，研究人员展示了使用PhyloFrame不仅提高了准确性，还增加了识别已知癌症相关基因的可能性。
通过涉及多样化数据集的验证研究，很明显地显示了PhyloFrame模型如何为代表性不足的人群提供增强的预测能力。研究揭示了这些方法的实际需求，这些方法建立在现有的多样性基础上，以提供更公平的健康结果。性能差异具有统计学意义，进一步强调了需要更公平的机器学习方法来纠正祖先差异。
当考虑到混合个体时，这种创新方法的必要性更加明显，这些个体通常拥有来自多个祖先的遗传特征。传统的单一祖先方法往往无法准确预测这类日益增长的人群的结果。随着全球移民模式的增加，导致人口之间的遗传混杂程度更高，解决这些差距变得至关重要。
PhyloFrame的成功在于其能够从群体基因组数据和相关的临床训练数据中建立疾病特征。利用祖先信息，它调整了影响疾病表达的祖先差异，确保预测结果对多样化人群同样有益。这一点尤为重要，因为不同祖先之间存在独特的疾病易感性和治疗反应。
当前数据显示，需要更广泛的采样才能完全涵盖人类遗传变异的广泛范围。PhyloFrame展示了技术如何纠正基因组和精准医学领域长期存在的系统性问题，为公平医疗指明了前进的道路。
展望未来，研究界对PhyloFrame取得的进展感到鼓舞。“我们的公平机器学习框架PhyloFrame显著提高了对多种癌症类型的预测能力，”作者总结道，将包容性置于健康科学的前沿。下一步可能会将该模型应用于其他类型的疾病和结果，旨在为所有个体提供公平的代表和有效的治疗选择，无论其祖先如何。
PhyloFrame以其广泛的应用潜力，展示了公平AI如何丰富精准医学领域，不仅填补了当前的研究空白，还为未来的创新奠定了基础。
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