脊髓性肌萎缩症影响全身肌肉。长期以来，它被认为仅是由脊髓中神经细胞的丧失引起的疾病。现在，莱比锡大学（Leipzig University）卡尔·路德维希生理学研究所（Carl Ludwig Institute of Physiology）的一个研究团队已经证明，小脑（对运动协调很重要，同时也影响社交和认知过程）也在脊髓性肌萎缩症的发展中起作用。该研究已发表在《脑》（Brain）杂志上。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性疾病，影响脊髓中的神经细胞，可能早在婴儿期就出现。该疾病导致肌肉力量进行性丧失。患者通常早期就会出现肌肉无力，以及运动、呼吸和吞咽困难。得益于医学进步，现在已有可以减缓疾病进展的疗法。然而，运动障碍仍然存在，认知和社交挑战变得越来越明显。
长期以来，脊髓性肌萎缩症仅被理解为运动神经元疾病，其中直接控制肌肉的那些神经细胞失去功能。在近年来，研究人员已经能够证明脊髓中其他不直接控制肌肉的神经细胞也导致该疾病。基于这些发现，莱比锡大学卡尔·路德维希生理学研究所的研究人员现在调查了神经系统的其他区域是否也参与脊髓性肌萎缩症的发展。
在这项新研究中，他们发现小脑也参与该疾病的发展。"我们的结果清楚地表明，小脑不仅受到疾病的影响，而且本身是症状的独立驱动因素。这些最新发现因此为患者尽管接受现代疗法，但仍持续存在运动障碍以及新出现的社交和认知问题提供了可能的解释，"该研究负责人、医学院研究员Christian Simon博士说。
在他们的研究中，莱比锡研究人员能够证明，脊髓性肌萎缩症中普肯耶细胞（Purkinje cells）——小脑的关键神经细胞——受到损伤。原因是特定信号通路的激活，导致细胞死亡和小脑网络的严重破坏。
后果在小鼠模型中显而易见：患有脊髓性肌萎缩症的动物不仅表现出运动障碍，还显示出明显减少的交流活动，表现为超声波发声减少——这是小鼠通常用来交流的高频声音。通过在普肯耶细胞中特异性恢复缺失的蛋白质，有可能部分改善运动和社交缺陷。
卡尔·路德维希生理学研究所在小脑生理学方面拥有丰富的专业知识。对于这些研究，他们在来自小鼠的小脑切片上进行了高分辨率成像和膜片钳记录。此外，莱比锡研究人员使用病毒载体在小鼠中特异性操纵基因表达。
这项科学工作的特殊之处在于，四位第一作者中的三位是医学生，他们作为博士研究的一部分为这篇论文做出了贡献。他们部分得到了医学院博士奖学金的支持。与哥伦比亚大学（Columbia University）、约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins University）和乌尔姆大学（Ulm University）的国际合作为该项目提供了关键支持。
"我们的研究为进一步研究提供了重要基础，旨在调查更大患者群体中脊髓性肌萎缩症的小脑变化。作为下一步，我们想在小鼠模型中测试现有疗法，看看小脑变化和疾病相关的社交症状是否可以得到改善，"Simon博士说。
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