先天性心脏病是指出生时即存在的心脏结构异常。这类疾病通常源于胎儿期心脏及循环系统的发育异常，致病因素包括母亲孕期感染、药物使用等环境因素，部分病例与遗传相关，可能通过常染色体或性染色体遗传。但多数常见病例既无明确家族史，也无法确定具体病因。
最常见的结构异常是间隔缺损，表现为心房或心室间隔存在孔洞。以卵圆孔未闭为例，这是胎儿期正常存在的通道，应在出生后闭合。异常通道会导致肺循环的氧合血与体循环的静脉血混合，形成肺循环短路，使更多血液流向肺部而非外周器官。长期发展可能引起肺动脉壁增厚、肺动脉高压，增加右心室泵血负担，最终导致右心衰竭，影响全身组织供氧。若未出现严重肺动脉高压，此类缺损可通过外科手术成功修复。
另一类常见异常涉及心脏瓣膜，导致瓣膜关闭不全或狭窄。与间隔缺损类似，多数瓣膜异常可通过手术矫正。复杂病例常合并多种畸形，例如法洛四联症包含四大特征：肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨左右心室及右心室肥厚。这些异常导致循环血氧饱和度下降，引发"蓝婴综合征"特有的皮肤青紫表现。
大血管发育异常同样危险。大动脉转位会导致主动脉从右心室发出（本应为肺动脉），而肺动脉从左心室发出（本应为体循环），造成体循环与肺循环分离。动脉导管未闭则保留胎儿期连接肺动脉与主动脉的通道，导致血氧混合。主动脉缩窄常发生于上肢动脉分支下方，造成上半身高血压与下半身低血压。
根据临床表现，先天性心脏病可分为发绀型（皮肤青紫）与非发绀型。发绀型多存在动静脉血异常混合，呈现静脉血特有的蓝紫色。部分重症如左心发育不良综合征因左心结构未充分发育，新生儿死亡率极高。随着外科技术进步，多数患者可通过手术延长寿命并改善生活质量，部分病例可行心脏移植或心肺联合移植。
（克利夫兰诊所基金会心力衰竭与心脏移植医学科主任 James B. Young 医学博士撰稿，经《不列颠百科全书》编辑团队事实核查）
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