威尔康奈尔医学院近日获得美国糖尿病与消化及肾脏疾病研究所（隶属美国国立卫生研究院）提供的四年期340万美元资助，用于研究引发1型糖尿病的自身免疫过程的具体机制。该校外科Kilts家族教授、基因组健康中心主任陈水冰博士将领导该项目。陈博士的长期合作伙伴——密歇根大学人类遗传学与生物统计学教授、计算医学与生物信息学教授兼Caswell糖尿病研究所表观基因组代谢医学中心主任斯蒂芬·帕克博士将担任共同首席研究员。
据美国糖尿病协会统计，美国约有200万人患有1型糖尿病，占全国糖尿病病例的5%-10%。这种疾病通常在儿童期或成年早期发病，当免疫系统攻击胰腺中的胰岛素分泌细胞（β细胞）时发生。虽然通过定期注射或输注胰岛素可使患者接近正常寿命，但血糖控制往往难以达到最佳水平，仍面临较高的糖尿病并发症风险，包括心脏病、肾病和视网膜病变等。
虽然研究证实该疾病通常需要遗传易感性与环境触发因素共同作用，但β细胞如何以及为何被免疫细胞和抗体攻击始终未被充分阐明。
陈水冰博士和帕克博士团队将利用先进的实验室技术与计算工具，从遗传和环境因素及其相互作用角度展开研究。例如，通过对比1型糖尿病患者和健康个体的单个β细胞和免疫细胞分子特征差异，记录其生物学特性。研究人员将采用三维细胞培养模型（类器官）模拟胰腺β细胞被免疫细胞攻击的过程，追踪这些差异随时间的变化。
此前的遗传研究已发现人类基因组中超过100个特定区域的异常或变异与1型糖尿病风险升高相关。这些"风险位点"大多位于非蛋白编码区，提示其主要通过调节性机制发挥作用——例如在特定环境下调控基因活性水平，或控制基因转录片段的剪接过程从而生成不同长度的蛋白质。陈博士团队将整合细胞分析和类器官建模技术，重点解析这些风险变异的具体调控功能。
帕克博士表示："我们的跨学科合作整合了遗传学、基因组学、类器官生物学和计算方法，旨在揭示1型糖尿病遗传与环境影响的关联机制。"
陈博士补充道："我们期待这些发现将显著推动疾病进展标志物和治疗策略的研发。β细胞的完全凋亡可能需要数月到数年时间，理论上完全有可能在患者仍保留部分天然胰岛素反应能力时检测并阻断疾病进程。"陈博士同时也是威尔康奈尔医学院Hartman治疗性器官再生研究所成员。
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