苏格兰外赫布里底群岛居民罹患遗传性血色病的风险位居全国之首，该疾病会导致体内危险的铁质积聚，最新研究显示。这是首次针对"凯尔特诅咒"（血色病的别称）在英国和爱尔兰全境的基因风险分布绘制地图，尽管苏格兰和爱尔兰人群的发病率较高。
这些发现将有助于在优先区域开展针对性基因筛查，从而更早识别高风险人群并避免未来健康并发症。许多患者在确诊前可能已携带血色病数十年，伴随疾病而来的铁过载会导致本可避免的器官损伤。
早期诊断和治疗（如定期献血）对预防肝损伤、肝癌、心力衰竭、糖尿病和关节炎等后果至关重要。该疾病由DNA微小变异引发，称为基因变异，可通过家族遗传。
爱丁堡大学科学家分析了英国生物银行和维京基因研究中超过40万名个体的遗传数据，以确定C282Y基因变异在不列颠群岛和爱尔兰29个地区的流行率。该变异是英国和爱尔兰最重要的风险因素。
来自刘易斯岛的约翰·默多·格雷厄姆（61岁）是参与研究的40万人之一，此前从未听说过血色病，直到收到吉姆·弗莱特·威尔逊教授关于其基因结果的信函。约翰于2025年4月预约了全科医生，发现"我的铁蛋白（铁）水平飙升"。
"管理血色病很困难，尤其我有针头恐惧症，"在海上工作的约翰表示，"刘易斯岛圣诺韦 NHS西部群岛医院的工作人员极其耐心和体贴，帮助我降低了铁蛋白水平。我还面临其他健康挑战，如手指关节炎——首次发现是在吹奏风笛时。我从九岁开始演奏，当'F指'无法按准音符时，我就知道出问题了。医生确诊是关节炎。此外还有疲劳问题、两年前丧妻之痛以及膝盖半月板撕裂。"
对约翰而言这是巨大冲击，但他庆幸回应了维京基因研究的来信。他表示："若非如此，我将对这种铁过载疾病一无所知。如今全家都接受了检测，兄弟姐妹结果正常。当医生告知肝脏面临风险时，我做了超声波检查。肝硬化提示如当头棒喝。我虽只是适度饮酒（偶尔喝杯葡萄酒或小杯威士忌），但想到可能像酗酒者那样死亡令人警醒。要达到维持治疗阶段还有很长的路，但我感激获得的知识、支持以及分享故事的机会。若能帮助哪怕一人接受检测或减少孤独感，这一切都值得。"
研究发现，爱尔兰西北部血统人群的患病风险最高（约54人中有1人携带基因变异），其次是外赫布里底群岛居民（62人中有1人）和北爱尔兰居民（71人中有1人）。苏格兰本土——特别是格拉斯哥和西南部地区——风险也显著升高（117人中有1人），印证了"凯尔特诅咒"的别称。
这项由血色病英国慈善机构资助、与皇家内外科医学院健康科学大学合作的研究，已发表在《自然·通讯》期刊。爱丁堡大学人类遗传学教授吉姆·弗莱特·威尔逊指出："若不治疗，血色病可能导致肝癌、关节炎等严重后果。我们证实赫布里底群岛和北爱尔兰的风险远超此前认知，约每60人中有1人面临风险，其中约半数将发病。早期检测可预防多数不良后果，简单治疗（献血）即可实现。是时候在高风险地区规划社区级基因筛查，识别尽可能多的高风险人群。"
血色病英国慈善机构慈善经理尼尔·欧文表示："这对岛屿上所有未知面临铁过载风险者至关重要。威尔逊教授团队的专注工作揭示了使数代家庭面临身心疾病风险的基因高发率。我们将利用这些发现优先支持社区，并推动早期诊断治疗——这既能挽救生命也能预防疾病。"
73岁的北尤伊斯特岛居民凯茜·麦克莱恩十年前确诊时从未听说过该病。"我去医院是因为极度疲劳，医生多次验血后对肝功能表示担忧，"凯茜回忆道，"她将样本送检后通知我确诊血色病。虽从未听过此病，但当解释铁过载及其影响时，我怀疑已患病多年。作为养老院助理经理，我既要工作又要照顾孙辈。'有时下班回家就精疲力尽'，凯茜说，'事后想来，疲劳、睡眠紊乱、关节疼痛和手指僵硬都是典型症状，但人们常归咎于衰老。'"
"立即放了多品脱血液后，我很快感到精力恢复，"她补充道。十年过去，凯茜欣慰四个孩子都接受了检测，以便及早治疗。"两个女儿是携带者，但若子女患病需其丈夫也是携带者，"她说，"据说可能隔代遗传，且男性患病率远高于女性。从确诊时一无所知，到现在认识岛上许多患者，确诊意味着能有效控制。我每三个月检测血液，但身体会预警——当铁水平升高时，我会极度疲劳、每小时惊醒、完全不适。赫布里底群岛风险如此之高，公众知晓越多越好。"
西部群岛选区工党议员托库尔·克里克顿同样患有血色病，他支持在该地区推行血色病基因变异社区筛查。他表示："我幸运地获得了早期识别，这意味着可避免一系列严重健康后果，我将敦促部长和筛查委员会重新考虑立场。"
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