莫纳什大学的基因组健康专家呼吁政府紧急提供资金，推进国家级预防性基因组检测计划的开发，该计划可使数千名澳大利亚人免于癌症和心脏病等疾病。
这一呼吁基于莫纳什大学主导的全国性试点研究。该研究近期完成，为1万名18至40岁的澳大利亚人提供免费基因组筛查，检测与遗传性乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征及家族性高胆固醇血症相关的10个医学可干预基因。研究成果发表于新创学术期刊《自然-健康》创刊号，由莫纳什大学保罗·拉卡兹教授和简·蒂勒博士领衔，联合全国顶尖临床医生、研究人员及公共卫生专家共同完成。
研究发现，约五十分之一的澳大利亚年轻人携带乳腺癌、卵巢癌、林奇综合征及家族性高胆固醇血症的高风险基因变异，这使基因组检测和预防性治疗成为当务之急。然而，当前公共资助的DNA检测仅面向特定人群，严格的资格标准将最需要检测的人群排除在外。事实上，约九成高遗传风险的澳大利亚人尚未被检出。
莫纳什大学DNA筛查计划正致力于开发覆盖全澳成年人的国家筛查项目，现呼吁政府资助这一关键工作的下一阶段。项目联合负责人、莫纳什大学法律与基因组专家简·蒂勒博士强调，这对数千名澳大利亚人而言关乎生死存亡。
蒂勒博士表示："我们必须转向利用基因组信息预防疾病，让所有澳大利亚成年人都能获得此类筛查。群体基因组筛查旨在症状出现前识别罹患严重但可预防疾病高遗传风险的成年人。若无此救命检测，数千名澳大利亚人将错失关键健康信息，直至为时已晚才无法预防疾病。"
研究人员敦促政府资助项目下一阶段：涉及10万人的转化研究阶段，以确定国家规模实施的最佳方案。该计划将成为类似佐伊这样的澳大利亚人的生命线——佐伊12岁时因乳腺癌失去母亲，二十多岁时被告知年龄太小无法启动乳腺监测，也不符合遗传风险检测资格。加入DNA筛查计划后，她才发现自己携带高风险BRCA2基因变异，本周被确诊为二期癌症并计划接受双侧乳房切除术。
佐伊表示："没有基因组检测，我根本无法争取加强筛查。癌症很可能长期未被发现，尤其我没有任何症状、明显肿块或乳房异常变化。这充分证明筛查的重要性，我非常感激通过DNA筛查获得检测途径，它或许挽救了我的生命。"
DNA筛查计划负责人、莫纳什大学公共卫生基因组学主管保罗·拉卡兹教授指出，数十万高遗传风险的澳大利亚年轻人积极报名参与试点研究，显示出强烈的公共筛查需求。"大多数参与者不符合现有政府资助基因检测的资格标准。若能在疾病发作前及早识别，我们就能干预、挽救生命并降低未来医疗成本。DNA筛查有潜力彻底改变澳大利亚的公共卫生。"
莫纳什专家已努力十余年，为国家级成人基因筛查计划奠定基础。蒂勒博士在确保敏感基因组健康信息保护方面发挥关键作用，并与政府密切合作推动新立法，禁止在人寿保险中进行基因歧视，为扩大预防性基因信息获取扫清障碍。
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