据制药公司uniQure称，一项"关键性"1/2期研究发现，一种实验性基因疗法可以减缓亨廷顿病的进展，这标志着向潜在的首个针对该疾病的基因治疗迈出了重要一步。
这家总部位于阿姆斯特丹的公司周三宣布，接受其AMT-130高剂量治疗的亨廷顿病患者在36个月后疾病进展减缓了75%。
公司表示，该治疗"总体耐受性良好"，具有"可管理"的安全性。完整的研究结果尚未在同行评审的期刊上发表。
uniQure表示，计划在2026年第一季度将其AMT-130数据提交给美国食品药品监督管理局（FDA）。如果该治疗获得FDA批准，可能会在明年晚些时候上市。
uniQure首席医疗官Walid Abi-Saab博士在周三的公告中表示："这些发现强化了我们的信念，即AMT-130有可能从根本上改变亨廷顿病的治疗格局，同时也为一次性精准递送的基因疗法治疗神经系统疾病提供了重要证据。"
亨廷顿病是一种由基因突变引起的遗传性进行性脑部疾病。该疾病导致大脑部分区域的神经细胞逐渐分解和死亡，引起不受控制的运动、情感或行为问题以及认知能力丧失。这种疾病较为罕见，估计每10万人中有7人患病，且多见于欧洲血统人群，在其他群体中似乎较少见。
目前尚无能够治愈、阻止或逆转亨廷顿病的治疗方法，但可以治疗一些症状。
这项与伦敦大学学院合作开展的新研究包括29名亨廷顿病患者，他们接受了AMT-130低剂量或高剂量治疗，并进行了36个月的随访。
该疗法通过手术给药，采用直接注射到尾状核的技术。尾状核是大脑中涉及认知、情感和运动功能以及某些处理的部分。在亨廷顿病患者中，尾状核的神经元受影响最大。
公司指出，研究中最常见的不良事件与手术程序有关，且均已解决。
给药后，研究人员根据运动、认知、行为和功能评估等评级量表，检查了参与者的疾病进展。他们还测量了脊髓液中神经丝轻链蛋白的水平，这可能是神经退行性的信号。
该蛋白水平升高与亨廷顿病严重程度增加相关，但在研究期间，参与者的脑脊液神经丝轻链蛋白平均水平降低了8.2%。
亨廷顿病美国协会总裁兼首席执行官Amy Gray周三表示，在看到这项新研究结果后，该协会保持"谨慎"但怀有"巨大希望"。
Gray（未参与研究）在一封电子邮件中表示："对于大约4.2万美国患者及其家人来说，这是一个真正的变革性进展。"
Gray表示："几十年来，一直没有能够减缓疾病进展的疗法——只有管理症状的治疗方法。尽管通过FDA批准的道路仍然存在，但这些数据让我们比以往任何时候都更接近一个可以改变亨廷顿病进程的未来。"
剑桥医学研究所分子神经遗传学教授兼副所长David Rubinsztein博士称试验结果"非常有希望"且"令人兴奋"。
Rubinsztein（未参与研究）在周三由英国科学媒体中心发布的声明中表示："它们表明，使用多种工具测量的疾病进展明显减缓。"
但他补充说："他们报告的早期阶段试验涉及的患者数量不多，且大部分对照数据并非来自安慰剂对照患者，而是来自亨廷顿病患者的现有自然病史数据。低剂量组的数据未被报告，但从新闻稿的印象来看，低剂量并未显示出显著益处（如果高剂量有效且耐受性良好，这是可以接受的）。"
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