医生已宣布亨廷顿病的首例成功治疗方法，这是一种毁灭性遗传疾病，结合了痴呆、帕金森病和运动神经元病的症状。
据BBC报道，这种突破性的基因疗法已将患者的疾病进展速度减缓75%，这意味着通常一年内出现的衰退现在需要四年时间，可能为患者带来数十年生活质量的改善。
伦敦大学学院亨廷顿病中心的莎拉·塔布里齐教授表示：“我们做梦都没想到临床进展能减缓75%。”她与爱德·怀尔德教授共同领导了英国部分的试验。
该治疗方法涉及一项复杂的12至18小时脑部手术，通过特殊改造的病毒将治疗性DNA递送到大脑深处。这种DNA产生微RNA，拦截并禁用构建突变亨廷顿蛋白的指令，而该蛋白会导致亨廷顿病患者脑细胞死亡。
在英国和美国进行的29名患者试验结果显示，手术三年后有显著改善，评估基于认知功能、运动能力和日常生活能力。
BBC指出，该治疗似乎还能保护脑细胞，因为脊髓液中神经丝蛋白水平（神经元死亡的指标）低于试验开始时。
对于携带致病基因的杰克·梅-戴维斯来说，这一突破带来了新希望。他的父亲弗雷德在54岁时死于该病。
这位30岁的出庭律师书记员表示：“这一绝对惊人的突破让我激动不已。它确实让我相信我的生命可能会延长很多。”
该疗法预计价格昂贵，需要高度专业化的神经外科手术。uniQure公司计划于2026年初在美国申请许可，随后将在英国和欧洲展开许可讨论。
怀尔德教授表示，由于脑细胞不像其他身体组织那样定期更新，该疗法“应能持续一生”。他形容效果的显著程度“令人惊叹”。
BBC指出，英国、美国和欧洲约有7.5万人患有亨廷顿病，另有数十万人携带最终会导致该病的突变基因。
塔布里齐教授已开始对携带基因但尚未出现症状的年轻人进行预防性试验，希望能显著延迟甚至完全预防该疾病。
她表示：“这是一个开始”，并表达了乐观情绪，认为这一突破将为亨廷顿病患者及其家人带来更易获得的疗法。
【全文结束】
