少弱畸精子症（OAT）Oligoasthenoteratozoospermia - MalaCards

MCID: OLG022

信息评分: 33

摘要（AI支持）

少弱畸精子症（OAT）是一种男性不育症，其特征包括精子浓度降低（少精症）、运动能力减弱（弱精症）及形态异常（畸形精子症）。这是男性生育力下降最常见的原因，约占不孕夫妇案例的显著比例。男性不育影响约7%男性人口，可能是40%不孕案例的诱因之一。精液质量常作为男性生育力指标，当前正在开发检测精子内部成分的先进分析技术。

分类

解剖分类: 生殖系统疾病

相关基因

• 与OAT关联的33个基因中：
• 1个高确信基因（精英基因关联）
• 32个非精英及文本挖掘基因关联

关联通路

• 2条基因关联通路

相关药物

• 45种药物/化合物
• 7项相关临床试验

遗传变异

• 2个ClinVar变异
• 1个结构性变异

表型特征

• 12种小鼠表型
• 26种RNAi表型

疾病摘要

疾病本体

一种同时表现为精子数量减少（少精症）、运动能力降低（弱精症）及形态异常（畸形精子症）的男性不育症。OAT是男性生育力下降最常见原因。

维基百科

男性不育指性成熟男性无法使育龄女性受孕。完全或部分导致40%不孕夫妇的生育问题，影响约7%男性人口。常见病因是精液缺陷，精液质量常作为生育力替代指标。近期正在开发分析精子内部成分的先进技术。

基因关联表

BCORL1基因（BCL6共抑制因子样1）

• 分子变异：c.4171G>A（p.Gly1391Arg）及c.2615T>G（p.Val872Gly）
• 致病性：经ClinVar数据库确认
• 遗传模式：X染色体连锁（基因定位Xq28）

相关疾病

• 脉络膜视网膜萎缩（得分10.73）
• 小细胞肺癌（得分10.72）

（共60种关联疾病，涉及基因组网络分析）

表型数据

小鼠模型

• 颅面部异常（MP:0005382）
• 骨骼系统异常（MP:0005390）

基因沉默实验

• shRNA丰度下降（Z-score < -2）
• shRNA丰度上升（Z-score > 2）

治疗进展

临床试验药物

1. 他莫昔芬（Phase 2，NCT05200663）
2. 异维A酸（Phase 2，NCT02061384）

潜在疗法

• 抗氧化剂联合治疗方案
• 维生素E补充疗法

基因功能分析

GO富集

• 细胞组分：核质（GO:0005654）、质膜（GO:0005886）
• 生物过程：染色质重组（GO:0006325）、RNA聚合酶II转录抑制（GO:0000122）
• 分子功能：转录共抑制活性（GO:0003714）

数据来源

整合BitterDB、ClinVar、GeneCards等78个数据库的基因-表型关联数据

【全文结束】