三个月内第二次发表于《自然》杂志，凸显Scenic专有Cell-Seq平台系统性发现疾病修饰基因的卓越能力
荷兰阿姆斯特丹，2025年9月3日 - 专注于开发严重疾病修饰疗法的先驱企业Scenic Biotech今日宣布，在《自然》杂志发表关于ABHD18基因在心磷脂生物合成通路中关键作用的研究。心磷脂是维持线粒体功能的特征性磷脂，与罕见病及常见疾病均密切相关。
该研究由Scenic Biotech与多伦多病童医院（SickKids）的Jason Moffat博士团队合作开展，聚焦巴特综合征（BTHS）的修饰基因研究。巴特综合征是一种由心磷脂代谢缺陷引起的先天性疾病，表现为早发性心肌病和骨骼肌病变。Scenic专有的Cell-Seq平台通过系统性筛选能够改变或缓冲致病突变后果的基因，最终识别出ABHD18这一新型治疗靶点。
研究发现，ABHD18基因缺失可有效克服BTHS相关TAZ基因突变引起的严重疾病表型，为开发新疗法提供了重要见解。该研究标题为"遗传抑制揭示ABHD18作为巴特综合征治疗靶点"，已发表于《自然》杂志。
Scenic Biotech首席执行官Oscar Izeboud表示："这是我们一年内第二次在《自然》发表同行评审论文，充分证明了Cell-Seq平台在揭示传统方法难以触及的疾病修饰基因方面的强大可靠性。在推进针对PLA2G15主要候选药物的同时，这项研究进一步验证了我们的平台在发现ABHD18这类可提供全新治疗干预途径的修饰基因方面的实力。通过聚焦能够自然对抗疾病的生物学机制，我们的平台不仅识别潜在药物靶点，更揭示了生命韧性的蓝图。"
多伦多病童医院遗传学与基因组生物学项目首席科学家、多伦多大学分子遗传学教授Jason Moffat博士指出："这项研究展示了修饰基因在巴特综合征这类罕见病中的作用机制。与直接修复缺陷TAZ基因的传统思路不同，我们识别并靶向了可抵消TAZ缺陷影响的次级基因。ABHD18的失活不仅在细胞中修复了线粒体缺陷，更在临床前模型中完全抑制了所有巴特综合征的特征性病理表现。这种通过遗传抑制实现线粒体功能重构的方法，为开发基于生物学机制的创新疗法开辟了新方向。"
Scenic Biotech发现科学高级总监Vincent Blomen博士补充道："我们的研究证实ABHD18在心磷脂重塑和成熟过程中发挥核心作用，使其成为维持线粒体完整性的关键调控因子和极具潜力的治疗靶点。除了罕见的线粒体疾病，心磷脂重塑受损还与包括心脏和肾脏疾病在内的广泛病症相关，这突显了该通路在常见疾病中的重要价值。"
关于Scenic Biotech
Scenic Biotech正在推进一种革命性的遗传病治疗策略——修饰疗法。与传统直接靶向致病突变的方法不同，这种新方法通过作用于可改善或抵消疾病影响的修饰基因来恢复健康平衡。基于其专有Cell-Seq平台，Scenic构建了包括小分子项目的自主知识产权管线，并与全球制药巨头开展战略合作。通过解锁基因组中的新通路，Scenic致力于为患者开发一系列修饰疗法。
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