赛诺菲的奈韦酶(Nexviazyme)在婴儿期庞贝病三期研究中达到所有主要和次要终点
• 奈韦酶在Baby-COMET三期研究中达到了其主要终点，即在0至6个月龄未经治疗的婴儿中，存活且无需侵入性通气的参与者比例
• 赛诺菲计划提交数据，以支持在美国申请婴儿期庞贝病治疗的监管批准
巴黎，2026年6月30日——Baby-COMET三期单臂、开放标签研究(临床研究标识符：NCT04910776)的积极结果显示，奈韦酶(avalglucosidase alfa)达到了其主要终点：52周治疗后，6个月及以下未经治疗的婴儿期庞贝病(IOPD)儿科参与者中存活且无需侵入性通气的比例。此外，该研究达到了所有次要终点，包括12个月和18个月时存活且无需侵入性通气的参与者比例，以及52周时疾病进展其他指标的数值改善。
结果将于2026年7月8日在意大利佛罗伦萨举行的第19届国际神经肌肉疾病大会上公布。此外，这些数据将支持在美国的标签扩展监管申报，预计在2026年下半年提交。
庞贝病是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病，由影响全身肌肉功能的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)酶缺乏引起。婴儿期庞贝病(IOPD)是该疾病最具侵袭性的变体，在生命最初几个月内症状迅速进展。若不进行治疗干预，IOPD会导致影响心脏、呼吸和运动的严重且可能致命的并发症。
奈韦酶正在被评估作为IOPD的潜在治疗选择，设计用于帮助进入细胞并改善必需GAA酶的摄取。这种方法可能有助于清除在肌肉细胞中积聚并可能对骨骼肌和心肌造成损伤的过量糖原。
在Baby-COMET研究中，奈韦酶耐受性良好，安全性与已确立的avalglucosidase alfa特征一致，没有严重的治疗相关不良事件、死亡或停药，29.4%的参与者出现了可管理的输液相关反应。
"婴儿期庞贝病是一种毁灭性的快速进展性疾病，在生命最初几天或几周内出现，早期干预对于帮助提高一年以上无需侵入性通气的生存率至关重要，"美国北卡罗来纳州杜克大学医学中心儿科C.L.和Su Chen教授、YT和Alice Chen儿科遗传学和基因组学中心医学主任、医学遗传学部主任Priya S. Kishnani博士表示，"Baby-COMET研究表明avalglucosidase alfa在婴儿中支持无需通气生存的潜力，以及令人鼓舞的心脏和运动结果，为这些患者的治疗前景提供了重要见解。"
"这些积极结果为扩大奈韦酶对更多患者和家庭的可及性提供了可能，他们在生命最初几个月面临治疗选择有限的状况，"赛诺菲全球开发负责人Christopher Corsico表示，"Baby-COMET研究结果与先前研究一致，反映了我们多年来致力于将深入的生物学理解转化为庞贝病社区临床进展的科学研究。"
奈韦酶已在多个国家获批用于治疗庞贝病患者，具体适应症因国家而异。在美国，奈韦酶于2021年获批用于治疗一岁及以上晚发型庞贝病(LOPD)患者。在欧洲，该药物以Nexviadyme名称获批，于2022年获批用于庞贝病患者(LOPD和IOPD)的长期酶替代疗法。
奈韦酶用于IOPD目前在美国处于临床研究阶段，其在此适应症中的安全性和有效性尚未得到FDA评估。
关于庞贝病
庞贝病患者GAA酶水平较低，导致全身肌肉细胞中糖原积聚，可能对骨骼肌和心肌造成不可逆损伤。
庞贝病可以表现为IOPD，即疾病最严重的形式，婴儿期出现症状并迅速进展；或LOPD，即随时间推移逐渐损害肌肉。未经治疗的IOPD可在生命第一年内导致心力衰竭和死亡，而LOPD患者随着疾病进展可能需要机械通气帮助呼吸或轮椅辅助移动。
关于奈韦酶
奈韦酶(avalglucosidase alfa)是一种酶替代疗法(ERT)，设计具有高结合亲和力以靶向甘露糖-6-磷酸(M6P)受体，这是ERT摄取和运输的关键途径。奈韦酶旨在通过帮助改善摄取和增强靶组织中糖原清除来发挥作用，其M6P部分水平比Myozyme/Lumizyme(alglucosidase alfa)高约15倍。
关于Baby-COMET研究
Baby-COMET三期研究是一项单臂、开放标签、国际多中心研究，评估奈韦酶在12个月及以下未经治疗的IOPD儿科参与者中的效果。17名参与者每两周接受一次40 mg/kg静脉注射奈韦酶。经过四周筛选期后，参与者接受52周治疗，随后继续接受额外52周治疗，最长可达104周，并有四周随访期。主要终点是治疗52周时存活且无需侵入性通气的参与者比例。关键次要终点包括12个月和18个月时存活且无需侵入性通气的参与者比例，以及从基线到52周左心室质量Z分数、阿尔伯塔婴儿运动量表评分和尿葡萄糖四糖的变化。
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