日本人口并非如教科书所述源自两个祖先群体，而是三个。一项研究对全国3,256人的完整基因组进行了分析，发现了一个独特的第三谱系，尤其在东北地区最为明显，而早期模型却忽略了这一发现。这一发现改写了日本人口的起源故事，并将古代基因混合与现代人携带的疾病联系起来。
旧有的观点非常简洁明了。它认为现代日本人的祖先来自绳文人（Jomon），即在群岛上生活了数千年的狩猎采集者，以及后来从东亚大陆迁徙而来、带来水稻种植技术的移民。两个来源，界限分明。
然而，基因组数据并不符合这种二分法。绳文人的遗传信号仍然存在，在冲绳地区最为显著，约占当地血统的三分之一。大陆信号则在西日本占主导地位，并与汉族人群有着明显的联系。但在历史上虾夷人（Emishi）居住的东北地区，存在一个独立的第三成分，它无法归入前两者中的任何一个。
正是通过读取完整基因组而非零散标记，才使得这一发现成为可能。研究团队对国家医学生物样本库中提取的3,256个基因组进行了全序列测序，并构建了一个旨在同时绘制祖先和健康图谱的数据库。在这种分辨率下，第三条谱系不再看起来像噪音，而开始呈现出一个独立族群的特征。
远古的过去也与医学密切相关。分析发现了44段从尼安德特人和丹尼索瓦人遗传而来的古老DNA。基因NKX6-1附近的一段丹尼索瓦人衍生片段与2型糖尿病相关，甚至可能影响患者对糖尿病药物司美格鲁肽的反应；而十一个尼安德特人衍生片段则与冠状动脉疾病、前列腺癌和类风湿关节炎相关。
这种三向划分是一种强有力的统计推断，而非家谱学证据。祖先比例是从众多基因组中的模式重建而来，东北部的谱系被描述为与虾夷人相关，而非被证实就是虾夷人本身。此外，样本来自医学生物样本库，这类样本库的参与者有一定的偏向性，因此三个来源的确切平衡应被视为最佳估计而非最终计数。
这项由理化学研究所（RIKEN）综合医学科学中心的寺尾亲史（Chikashi Terao）领导的研究发表于2024年的《科学进展》（Science Advances）期刊，并因背后被称为JEWEL的基因组数据库的扩展而于本月重新引起关注。现在，同样的方法正被应用于其他长期以来被描述为二元构成的人群，预期更多这些简洁的故事会发现第三条线索贯穿其中。
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