人工智能可识别潜藏的心脏疾病

AI Can Spot Lurking Heart Condition

根据发表在《欧洲心脏杂志》上的一项新研究，人工智能可以通过一段简短的心跳视频检测心脏淀粉样变性（cardiac amyloidosis）。

心脏淀粉样变性是由于异常折叠的蛋白质沉积在心脏各处，迫使心脏更加努力地泵血。这种疾病会导致心壁增厚，在老年人中更为常见，并且具有与高血压性心脏病或主动脉瓣狭窄相似的特征。

诊断这种疾病具有挑战性，尤其是在疾病早期阶段，心壁增厚在超声心动图上并不明显。明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所（Mayo Clinic）心血管疾病临床研究Betty Knight Scripps教授、新研究的合著者Patricia Pellikka博士表示：“如果患者有无法解释的症状，并且超声心动图不太正常，那么应用这种人工智能模型来判断他们是否患有淀粉样变性是合理的。”她补充说，这些症状可能并不特异，例如气短、疲劳或脚踝肿胀。

心脏淀粉样变性的确诊需要通过活检或血液和尿液分析。尽管这种疾病相对罕见，但病例数量似乎在增加。根据发表在《循环：心力衰竭》上的一项分析，从2000年到2012年，患病率从每10万人年8例上升至17例。梅奥诊所的研究人员在2025年的一项分析中发现，在超过3万人接受超声心动图检查的人群中，心脏淀粉样变性的总体患病率为1.25%，其中80至89岁人群的发病率高于60至69岁人群。

芝加哥大学的心脏病专家Jeremy Slivnick博士表示：“这种疾病的诊断延误非常常见。”他指出，在许多病例中，从首次出现症状到确诊淀粉样变性之间可能会过去一年甚至更长时间，到那时疾病就更难控制了。

人工智能与其他心脏淀粉样变性筛查工具的比较

这项新研究验证了此前的研究成果，从而促成了该技术在美国的2024年获批——EchoGo Amyloidosis，并在18个全球研究站点的多样化人群中进行了验证。Slivnick补充说，研究表明该人工智能模型具有广泛的适用性。

Slivnick表示：“这是一款已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的产品。确保它适用于所有人至关重要。”

Pellikka和她在梅奥诊所的同事此前与总部位于英国牛津的生物技术公司Ultromics合作，开发了一种人工智能算法，用于区分心脏淀粉样变性与其他类型的心脏疾病。他们向该工具输入了确诊该疾病的患者的超声心动图视频片段，以及患有其他心脏疾病患者的视频片段。这些片段展示了心脏在心跳时的四个腔室。

这项新的回顾性研究在全球18个站点测试了该人工智能工具，共使用了597段心脏淀粉样变性患者的超声心动图视频和2122段其他心脏疾病患者的视频。

人工智能模型有效地识别了数据集中所有亚型的淀粉样变性，其受试者工作特征曲线下面积（AUROC）为0.93，识别患者的灵敏度为85%，确定无该疾病患者的特异性为93%。

一名新诊断为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）患者的心尖四腔视图。该患者表现为射血分数保留的心力衰竭。这段视频是用于构建模型的视频之一。视频由梅奥诊所/Ultromics提供。

与其他常用的诊断测试相比，包括转甲状腺素蛋白浓度（可形成淀粉样沉积物）和心壁厚度测量，人工智能模型识别出了更多值得关注的病例。人工智能模型的AUROC为0.93，而转甲状腺素蛋白浓度的AUROC为0.73，心壁厚度增加测量的AUROC为0.80。

Pellikka表示：“现在我们已经有了针对淀粉样变性心肌病的治疗方法，但它们在疾病的自然病程早期应用效果最佳。我们应该让患者尽早接受所需的治疗。”

目前有几种选择。美国食品药品监督管理局已批准三种药物用于治疗心脏淀粉样变性，这些药物都可以阻止进一步的淀粉样沉积，但无法逆转已经造成的损害。这些药物包括tafamidis（Vyndamax）、acoramidis（Attruby）和vutrisiran（Amvuttra）。

佛罗里达州韦斯顿克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）高级心力衰竭和移植心脏病专家David Snipelisky博士表示：“淀粉样变性是一种进行性疾病。目前我们还没有办法逆转这种病理变化，因此沉积在心脏中的蛋白质越多，患者的预后就越差。”Snipelisky说，心脏移植有时是一个选择，但在其他情况下只能使用旨在阻止淀粉样沉积物生成的药物。

Pellikka表示：“任何超声心动图实验室的代表都可以将疑似心脏淀粉样变性病例的视频片段上传到该公司维护的安全网站，并获得淀粉样变性可能、不可能或不确定的结果。”

Snipelisky表示，尽管最新的研究结果表明该算法有可能从单个超声心动图图像中诊断心脏淀粉样变性，但下一步是在前瞻性临床试验中测试该工具。

Snipelisky报告称没有相关的财务利益冲突。Slivnick报告称与GE Healthcare、辉瑞（Pfizer）和BridgeBio有关系。Pellikka报告称获得了美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）、Ultromics和爱德华生命科学公司（Edwards Lifesciences）的资助。

Marcus A. Banks，硕士，是居住在纽约市附近的一名记者，专注于报道新的癌症研究。他的作品出现在Medscape、Cancer Today、The Scientist、Gastroenterology & Endoscopy News、Slate、TCTMD和Spectrum上。

【全文结束】