剑桥的专科护理和对CADASIL的认知提升帮助延缓罕见病的发作
How specialist care in Cambridge and greater awareness of CADASIL has helped delay onset of rare condition
一项研究表明，剑桥的专科护理和对CADASIL的认知提升，有助于延缓一种罕见遗传病的发作。这种疾病会导致早期中风并增加痴呆风险。
CADASIL影响英国数千人，通常会影响同一家族中的多个成员。许多患者由Addenbrooke's医院的全国CADASIL诊所提供支持，该诊所由医院的顾问神经科医生、剑桥大学中风医学教授Hugh Markus领导。
Markus教授表示：“CADASIL是早期中风的主要遗传原因之一，对家庭影响巨大。看到我们在提高意识和诊断方面的工作产生了积极影响，这对我们来说意义重大。尽管如此，我们仍有许多工作要做，因为目前对该病的治疗选择仍然有限。”
患有CADASIL的人可能会经历多次中风，这些中风可能在30到60岁之间开始。许多中风是轻微的，患者通常能够恢复，但总体影响可能是严重且令人虚弱的。许多患者还会经历偏头痛，并最终发展为痴呆。
由Markus教授领导的一项研究包括2001年至2023年间转诊到该诊所的555人，在此期间，对这种疾病的理解和专科护理的可用性得到了改善。
在2016年之前转诊的患者首次中风的年龄在37至56岁之间，平均为46.7岁。而自2016年以来转诊的患者通常要到近五年后才开始中风，年龄在42至61岁之间，平均为51.6岁。
CADASIL诊所通过提供遗传检测以诊断患者并筛查家庭成员，然后为患者提供针对性的建议以降低中风风险，从而做出贡献。诊所团队还向中风专科医生提高对CADASIL的认识，同时由患者主导的CADASIL Support UK慈善机构也在帮助患者及其家庭。Markus教授是该慈善机构的赞助人。
这种疾病影响全身的小血管，并增加出血的风险。脑部小血管中的中风被称为腔隙性中风。
NOTCH3基因的遗传变化导致CADASIL，影响每25,000到50,000人中的一人，尽管基因组研究表明可能还有更多人未被诊断。
由于这种遗传变化具有显性效应，这意味着患有CADASIL的人有50%的机会将其遗传给他们的任何子女。
来自诺福克Diss附近的69岁患者Glenn Bate是CADASIL诊所的患者，并自2019年以来担任CADASIL Support UK的受托人。他在2015年中风后被诊断出该病。
他说：“当我第一次出院时，我有行走、平衡和焦虑的问题，感觉我是在回家等死。中风改变了我的生活，我不得不重新学习一切。我不能开车，感觉我的生活结束了。”
“Addenbrooke's医院的团队给了我巨大的帮助。他们提供了支持，尤其是在我的心理健康方面，并帮助我制定了策略，保持大脑活跃并通过锻炼和改变饮食来降低更多中风的风险。”
自中风以来，Glenn已经完成了几次5公里和10公里的比赛，并完成了约克郡三峰挑战赛，为CADASIL Support UK筹集资金。
“现在，从某种角度来看，我觉得CADASIL丰富了我的生活。它让我有机会做些有意义的事情，提高人们对这种疾病的认识。”
“当你被诊断出时，可能会再次中风的可能性确实令人恐惧。知道像我这样的人现在可以在没有中风的情况下活得更长，真是太棒了。这意味着我们不仅活得更长，还获得了更好的生活质量，这归功于Addenbrooke's团队的工作。”
该慈善机构每年在剑桥举办一次会议，患者们分享他们的经验并了解最新的研究。
Glenn说：“我想感谢Markus教授、他的团队以及所有在CADASIL诊所提供世界级护理的人，以及所有捐赠时间和精力的人们，是你们的努力使得这些进展成为可能。”
该研究的基础设施由剑桥英国心脏基金会研究卓越中心和国家健康与护理研究所(NIHR)剑桥生物医学研究中心提供。
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