人工智能（AI）正在变革基因组医学的发展格局，通过加速相关基因变异的发现、提升分子诊断的可及性与普及度，最终实现真正的个性化患者诊疗。与此同时，可解释人工智能技术通过揭示基因型-表型关联，为生物学新发现提供重要契机。本特刊汇集了人工智能、基因组学与临床转化交叉领域的尖端研究成果，展示正在重塑人类疾病认知与治疗方式的创新技术。
我们诚邀以下方向的研究投稿：
- 基因组AI驱动型发现——从变异优先级排序到通路推断
- 基于临床检测的基因组变异AI预测，包括组织病理切片、影像学图片、电子健康记录等多源数据
- 用于整合多组学与多模态数据集的机器学习方法
- 人工智能在精准肿瘤学、罕见病及人群健康中的临床应用
- 提升基因组决策可信度与可解释性的可解释AI方法
- 面向生物学发现的可解释AI技术
- 支持AI驱动基因组学研究的软件工具、计算方法、数据基础设施及数据共享进展
- 克服基于人工智能的基因组医学训练队列偏差问题
- 医疗系统中部署AI解决方案所面临的伦理、监管及实施挑战
通过融合计算技术创新与生物学洞察，本特刊彰显了人工智能赋能的基因组医学在推动科研与临床实践发展、实现普惠医疗方面的巨大潜力。
本特刊将发表原创研究论文、综述、观点评述及评论文章（具体内容类型详见期刊说明）。论文经录用后将立即在《npj基因组医学》期刊发表，并统一收录于特刊主页进行推广。所有特邀编辑特刊均设有征稿启事，由本刊编委会成员与期刊编辑共同管理。
本特刊面向全球作者开放投稿（非邀稿制），投稿内容需符合特刊范围及《npj基因组医学》期刊整体定位。所有稿件均遵循与期刊常规文章相同的同行评审流程与编辑标准，包括利益冲突政策规定。特邀编辑对所处理稿件不存在利益冲突，涉及利益冲突的稿件将由无利益冲突的编委会成员负责评审。本特刊未接受任何商业赞助。
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