牛津-哈灵顿罕见病中心推进弗里德赖希共济失调（FA）疗法发现
FA联盟创新基金向五位牛津研究人员提供资助，支持新型治疗药物开发
英国牛津和美国俄亥俄州克利夫兰，2026年2月9日——致力于为罕见病开发新药物的牛津-哈灵顿罕见病中心（OHC，由英国牛津大学与美国俄亥俄州克利夫兰大学医院哈灵顿发现研究所合作建立），今日宣布弗里德赖希共济失调联盟（FA联盟）创新基金已向五位牛津大学研究人员提供资助。每位研究人员将获得10万英镑资金及专业支持，用于推进探索弗里德赖希共济失调（FA）新型治疗方法的开创性研究项目。FA是一种致残性、缩短寿命的退行性多系统罕见病，目前尚无治愈方法。
OHC协调牛津弗里德赖希共济失调联盟（FA联盟），该联盟汇集了牛津大学的研究人员和临床医生，在慈善资金支持下开发FA的新疗法或治愈方案。联盟由FA研究领域的资深专家与新兴研究者组成，后者致力于开发先进治疗模式和新型递送系统，确保对相关组织的精准靶向——这对FA治疗至关重要。
FA联盟创新基金由OHC与一家慈善基金会合作设立，该基金会提供高达65万英镑资金，用于推进牛津大学针对FA的尖端治疗研究。其中50万英镑已授予支持针对这种毁灭性神经退行性疾病的创新治疗方案研究。
经过严格筛选，牛津大学五位研究项目负责人如下：
埃丝特·贝克尔（Esther Becker），转化神经科学教授
研究FRDA小脑类器官中FXN基因座沉默的治疗干预
娜塔莉亚·格罗马克（Natalia Gromak），病理学副教授
设计GAA重复序列蛋白组学，识别与弗里德赖希共济失调中扩增重复序列相互作用的因子
安德烈娅·内梅特（Andrea Németh），神经遗传学教授兼顾问
融合治疗性AI运动游戏与动作捕捉技术，创建FA新型数字临床结局评估
卡洛·里纳尔迪（Carlo Rinaldi），分子与转化神经科学教授、荣誉顾问神经科医生
通过精准表观遗传疗法逆转FXN基因座沉默
克里斯托弗·特普费尔（Christopher Toepfer），心血管科学副教授
研究FRDA心脏类器官中FXN的表观遗传上调，治疗FRDA心肌病
OHC主任兼首席科学官马修·伍德（Matthew Wood）教授表示：
“首届FA联盟创新基金奖项标志着OHC和FA联盟的重大里程碑。这些项目体现了改变弗里德赖希共济失调患者未来所需的创造力和雄心。它们也展示了慈善资金如何将早期想法转化为患者的实际进展。我们深切感谢合作伙伴的支持，使这项改变生命的工作成为可能。慈善是我们的核心使命，我们热忱欢迎认同这一愿景的其他人士加入我们，共同加速罕见病突破。”
获奖者卡洛·里纳尔迪教授评论道：
“作为罕见病治疗研究人员，慈善的早期支持往往是想法停滞与具有改变生命潜力的想法之间的关键区别。该奖项使我们能够追求针对弗里德赖希共济失调的高风险高回报方法，可能生成全新的治疗可能性。拥有这一机会并与FA联盟的其他研究人员合作是一种荣幸。”
弗里德赖希共济失调研究联盟（FARA）首席执行官詹妮弗·法默（Jennifer Farmer）评论道：
“牛津-哈灵顿建立的FA联盟汇集了基础、转化和临床研究人员，采用多学科方法，我们认为这对将发现转化为治疗至关重要。今日通过FA联盟创新基金宣布的新研究项目，为患有FA的个人和家庭带来希望和对我们的使命——治疗并治愈FA——的信心。我们感谢OHC及其慈善合作伙伴的这一伙伴关系和承诺，并期待支持研究团队开展这项重要工作。”
共济失调英国研究主管朱莉·格林菲尔德（Julie Greenfield）博士指出：
“作为英国1万余名共济失调患者的主要国家慈善机构，我们很高兴看到牛津在推动弗里德赖希共济失调新治疗方法方面取得进展，这是最常见的遗传性共济失调形式。”
FA联盟创新基金与FA联盟催化基金相辅相成，共同支持OHC的转化研究项目。这些举措代表了一项全面协调的策略，旨在加速FA研究——从最早期想法到晚期开发——彰显了慈善在推进罕见病发现中的关键作用。
关于弗里德赖希共济失调（FA）
FA是一种致残性、缩短寿命的退行性多系统罕见病，在美国/英国影响约每5万人中有1人【1】，典型发病年龄为10-15岁。FA患者存在基因突变，导致名为frataxin的蛋白质产生不足，引发进行性损伤和细胞死亡。这导致FA症状，包括疲劳、视力和听力丧失、胸痛和心脏问题、言语缓慢或含糊、行走困难以及感觉和反射丧失。尽管经过广泛研究，FA仍无治愈方法，意味着患者亟需推进新疗法的重大进展。
【1】弗里德赖希共济失调研究联盟（FARA）
关于FA联盟
2021年，OHC启动了专门招募领先疾病领域专家并协调大规模研究以开发FA新疗法的项目。迄今已招募18名研究人员，并建立了FA研究项目管线。该计划由非营利组织EndFA、弗里德赖希共济失调研究联盟（FARA）和共济失调英国支持，统称为牛津弗里德赖希共济失调联盟（FA联盟）。
关于罕见病
全球约5亿人患有罕见病，其中约50%为儿童。已知罕见病约7000种，且新疾病每日被发现。罕见病影响每17人中有1人。在中东，罕见病患病率上升，该地区许多国家正优先考虑研究和治疗方案。大多数罕见病源于遗传因素。仅有5%的罕见病拥有美国食品药品监督管理局（FDA）批准的治疗药物，欧洲药品管理局（EMA）批准的治疗药物比例类似。因此，当今罕见病患者面临终身、常危及生命的状况，治愈或有效治疗选择希望渺茫。
关于牛津-哈灵顿罕见病中心
牛津-哈灵顿罕见病中心（OHC）是英国牛津大学与美国俄亥俄州克利夫兰大学医院哈灵顿发现研究所的合作伙伴关系。OHC结合了这些机构在研究和治疗开发方面的世界领先优势，设定科学与创新议程，推动尖端罕见病突破，以解决全球罕见病未满足需求，为患者带来重大临床影响。
关于牛津大学
牛津大学被评为全球医学和生命科学最佳学府，拥有英国排名最高的医学院。其拥有英国最大的临床试验组合之一，在将实验室发现转化为临床应用方面具备深厚专长。与当地国家医疗服务体系的信任合作，使患者受益于医学研究与医疗保健交付的紧密联系。
关于哈灵顿发现研究所
位于美国俄亥俄州克利夫兰大学医院的哈灵顿发现研究所旨在推进学术发现转化为解决未满足需求的药物。该研究所于2012年由哈灵顿家族5000万美元创始赠款建立，已支持美国、英国和加拿大的200多位科学家。哈灵顿发现研究所采用创新模式，为科学家配备药物开发和商业专长，并运用慈善资金与催化投资资本推动项目进入临床及商业化。
媒体联系：
英国/欧盟 – MEDiSTRAVA
西尔维·贝雷比 / 马克·斯沃洛 / 埃丽卡·霍林斯沃思
OHC@medistrava.com
美国 – 大学医院
安斯利·凯尔姆
ansley.kelm@UHhospitals.org
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