脑动静脉畸形Cerebral arteriovenous malformation - Wikipedia

脑动静脉畸形

脑动静脉畸形（cerebral AVM、CAVM、cAVM、脑AVM或BAVM）是指大脑中动脉与静脉之间的异常连接，具体而言是大脑半球内的动静脉畸形。

体征与症状

与脑动静脉畸形（AVM）最常观察到的相关问题是头痛和癫痫发作，颅神经受累包括神经受压和麻痹，以及因凝结血液溶解于脑脊液而引发的背痛、颈痛和恶心。约15%的患者在发现时无症状。其他常见症状包括头部搏动性噪音、进行性无力、麻木、视力变化以及严重致残性剧痛。

在严重情况下，血管破裂导致颅内出血。超过半数患者的首次症状即为出血。出血相关症状包括意识丧失、突发剧烈头痛、恶心、呕吐、大小便失禁和视力模糊等。出血部位脑组织损伤可能导致癫痫、单侧肢体无力（偏瘫）、身体单侧触觉丧失以及语言处理障碍（失语）。破裂的AVM会造成显著的死亡率和发病率。

位于关键位置的AVM可能阻碍脑脊液循环，导致其在颅内积聚，引发脑积水临床症状。颈项强直可能由颅内压力升高和脑膜刺激引起。

病理生理学

脑AVM是因缺乏毛细血管床而导致脑部动脉与静脉间的异常吻合（连接），通常起源于产前发育阶段。

在正常脑循环中，心脏输送的富氧血液依次流经动脉、小动脉和毛细血管。氧气在毛细血管中被脑组织摄取利用。脱氧血液随后进入小静脉和静脉，返回心脏和肺部。脑AVM因缺乏毛细血管床，导致血液直接从动脉分流至静脉，造成循环紊乱。

破裂AVM年出血率总体为2-4%。较小体积AVM更易发生出血，而较大体积AVM则更常引发癫痫发作。

诊断

脑AVM诊断需在完成全面神经系统和体格检查后，通过神经影像学研究确定。用于观察大脑并寻找AVM的三大主要技术是：计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和脑血管造影。当患者出现症状时，通常首先进行头部CT扫描，可提示出血大致位置。MRI在诊断中比CT更敏感，能提供畸形确切位置的更详细信息。通过向血液中注入放射性物质，可获得AVM血管团的更清晰图像。若CT与血管造影结合使用，称为计算机断层扫描血管造影；若使用MRI则称为磁共振血管造影。脑血管造影能提供脑AVM的最佳图像，该过程涉及将导管穿入动脉至头部，向AVM注入造影剂。当造影剂流经AVM结构时，获取一系列X光影像。

分级

斯佩策尔-马丁（SM）分级

脑AVM分级的常用方法是斯佩策尔-马丁（SM）分级。该系统旨在基于AVM自身特征评估患者开放手术切除后的神经功能缺损风险（手术发病率）。根据此系统，AVM可分为1-5级。该系统并非用于表征出血风险。

"功能区"定义为大脑内若被切除将导致感觉处理或语言能力丧失、轻度麻痹或完全瘫痪的区域，包括基底节、语言皮层、感觉运动区和白质束。重要的是，不同研究对功能区的定义常有差异，其中可能包含小脑深部核团、大脑脚、丘脑、下丘脑、内囊、脑干和视觉皮层。

术后神经功能缺损风险（语言障碍、运动无力、视力丧失）随斯佩策尔-马丁分级升高而增加。

修正斯佩策尔-马丁（SM-supp, Lawton-Young）分级

斯佩策尔-马丁分级系统的局限性在于未包含以下因素：患者年龄、出血史、巢状结构弥散程度和动脉供血情况。2010年提出新的修正斯佩策尔-马丁系统（SM-supp, Lawton-Young），将这些变量加入SM系统。在此新系统中，AVM分为1-10级，经证实其预测准确性优于单独的SM分级。

治疗

治疗取决于AVM的位置、大小以及是否发生出血。

突发出血时的治疗重点在于恢复生命功能。

药物治疗

常使用苯妥英等抗惊厥药物控制癫痫发作；可采用药物或手术缓解颅内压。最终可能需要根治性治疗以防止复发性出血。但任何干预都可能带来神经功能缺损风险。

手术治疗

对许多类型AVM，手术切除异常血管是首选根治方法。手术由神经外科医生实施，临时移除部分颅骨（开颅术），分离AVM与周围脑组织，切除异常血管。虽然手术可立即完全切除AVM，但风险取决于畸形大小和位置。AVM必须整块切除，部分切除可能导致严重出血。对于年轻健康患者的斯佩策尔-马丁1级和2级AVM，手术切除是首选治疗，因其神经损伤风险相对较小，而终身出血风险较高。3级AVM可能适合也可能不适合手术。4级和5级AVM通常不进行手术治疗。

放射外科治疗

放射外科已广泛用于小型AVM并取得显著成效。伽玛刀是一种精确向AVM占据脑容积输送可控辐射剂量的装置。此治疗无需切口和开颅术（避免了相关固有风险），但需三至多年才能显现完全效果，此期间患者仍有出血风险。AVM可能在数年后完全闭塞，但也可能需要重复治疗。放射外科本身并非无风险。在一项大型研究中，9%患者在AVM放射外科治疗后出现短暂神经症状（包括头痛），但多数症状会消退，长期神经症状发生率为3.8%。

神经血管内治疗

栓塞术由介入神经放射科医生实施，血管闭塞最常用乙烯-乙烯醇共聚物（Onyx）或n-丁基氰基丙烯酸酯实现。这些物质通过放射影像引导的导管注入，阻断向AVM供血的血管。栓塞术常作为手术或放射治疗的辅助手段，可缩小AVM体积并在手术中降低出血风险。然而，栓塞术单独使用也可能完全消除某些AVM。对于高流量巢内瘘，可使用球囊降低流量以确保安全栓塞。

风险

美国国立卫生研究院和国家神经疾病与中风研究所开展的首项对照临床试验，聚焦于接受或未接受干预性根治的AVM患者发生中风或死亡的风险。早期结果表明，未破裂AVM的侵入性治疗效果往往不如对症的药物管理。由于实验事件率（如中风或死亡）高于预期，患者招募于2013年5月停止，该研究原计划随访参与者5至10年，以确定哪种方法能产生更好的长期效果。

预后

主要风险是颅内出血。该风险难以量化，因为许多无症状AVM患者可能永远不会就医。小型AVM比大型AVM更容易出血，这与脑动脉瘤的情况相反。若发生破裂或出血，血液可能渗入脑组织（脑出血）或位于包围大脑的鞘膜（脑膜）之间的蛛网膜下腔（蛛网膜下腔出血）。出血也可能扩散至脑室系统（脑室内出血）。脑出血最为常见。一项长期研究（平均随访超过20年）针对150多例有症状AVM患者（表现为出血或癫痫），发现脑出血风险约为每年4%，略高于其他研究中观察到的2-4%。AVM出现越早，终身出血风险越高；例如（假设年风险3%），25岁时发现的AVM终身出血风险达79%，而85岁时发现的仅为17%。破裂AVM是重要的致残和致死原因；破裂后高达29%的患者死亡，仅55%患者能保持独立生活能力。

流行病学

AVM年新检出率约为每年10万分之1。成人点患病率约为10万分之18。AVM在男性中比女性更常见，但女性妊娠期间可能因血流量和容积增加而引发或加重症状。15-20%的遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler-Weber-Rendu综合征）患者伴有显著比例的AVM。

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