美国食品药品监督管理局(FDA)已批准福泰制药(Vertex Pharmaceuticals)的基因疗法Casgevy(exagamglogene autotemcel)扩大用于患有两种遗传性血液疾病之一的儿童，标志着该疗法首次在这一年龄组获得授权。
此前，Casgevy已获批用于12岁及以上患者的镰状细胞病(SCD)治疗，特别是针对反复出现血管阻塞危象(VOCs)的患者，或用于治疗输血依赖型β地中海贫血(TDT)。随着FDA此次扩大标签使用范围，Casgevy现在可以用于治疗低至2岁的儿童患者的上述任一血液疾病。
Casgevy是福泰制药与生物技术公司CRISPR Therapeutics共同开发的产品，此次扩大使用范围延续了该疗法积极的商业发展态势。该基因疗法于2023年12月首次获得FDA对成年患者的批准，成为首款获准使用CRISPR/Cas9基因组编辑技术的药物。这种一次性疗法通过CRISPR技术编辑遗传物质，从而修饰患者的造血干细胞，使其产生更多胎儿血红蛋白(HbF)，增强氧气输送能力。经过编辑的细胞随后被植入患者的骨髓。
镰状细胞病是由HBB基因突变引起的，导致红细胞变得僵硬且粘稠，阻碍氧气向组织的输送。地中海贫血则导致人体血红蛋白水平异常低下，同样造成氧气输送减少。
FDA生物制品评价与研究中心(CBER)代理主任卡里姆·米哈伊尔表示："通过今天的决定，低至两岁的儿科患者现在可以获取这一关键的额外治疗选择，用于治疗这些使人衰弱且危及生命的疾病。"
针对镰状细胞病，一项包含11名患者的III期临床试验(NCT05329649)证明了Casgevy在较年轻年龄组中的安全性和有效性。所有八名可评估疗效的患者均至少一年内未出现血管阻塞危象。
一项包含15名患者的III期试验(NCT05356195)评估了Casgevy在5岁至12岁以下输血依赖型β地中海贫血患者中的有效性和安全性。九名可评估疗效的TDT患者中有八名实现了连续12个月的输血独立。
福泰制药首席执行官雷什玛·克瓦拉马尼表示："各年龄组结果的显著一致性强化了Casgevy为传统治疗选择有限的患者提供持久、变革性益处的潜力。"
在业内许多人看来，Casgevy被认为开启了精准治愈性先进疗法的新时代。它也凸显了医疗保健系统中报销结构的重要性。例如，该药物在英国的标价为每位患者165万英镑，但英格兰国家医疗服务体系(NHS)已与福泰制药达成报销协议，为符合条件的患者免费提供这种基因疗法。
Casgevy在2025年创造了1.16亿美元的全球收入，代表64名患者接受了输注治疗。据公司称，约90%的美国患者能够获得该基因疗法的报销。
此次Casgevy标签扩大的同时，FDA承诺将推进更多针对罕见疾病的基因疗法。2025年12月，该机构领导层概述了一条新途径，旨在加速个性化疗法上市，这些疗法可以绕过某些要求。
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