克利夫兰——当玛迪·弗里斯(Maddie Fries)只有10个月大时，她的家人收到了一个将塑造她未来几年生活的诊断：神经纤维瘤病1型(NF1)，这是一种导致全身神经组织上生长肿瘤的遗传性疾病。一段时间内，生活如常。随后，克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)的医生发现了改变一切的情况——不是一处，而是两处肿瘤沿着连接她眼睛和大脑的神经生长。
玛迪当时3岁，她的视力面临威胁。
什么是神经纤维瘤病1型？
神经纤维瘤病1型(NF1)影响约每2,500人中的1人，是较为常见的遗传性疾病之一，但许多人从未听说过它。在所有病例中，约半数儿童从父母那里遗传了这种疾病，另一半则是作为新的基因突变出现，没有家族病史。
NF1会导致身体神经通路上发育肿瘤。这些肿瘤可以出现在皮肤下、身体深处，或者像玛迪的情况一样，沿着将视觉信号从眼睛传送到大脑的视神经生长。
患有NF1的人一生中还面临骨骼异常和某些癌症风险增加的问题。
这种疾病在每个人身上的表现都不同。有些人只经历轻微的皮肤变化，从不发展出肿瘤。其他人则面临更为复杂的旅程。虽然与NF1相关的许多肿瘤被归类为良性——意味着它们不像癌症那样扩散——但"良性"这个词可能会产生误导。
压迫关键神经或器官的良性肿瘤仍可能导致疼痛、残疾和严重的长期后果。在某些情况下，治疗看起来非常像癌症治疗。
关于"良性"一词
对许多家庭来说，听到"良性"一词会带来宽慰。但当肿瘤位于无法轻易切除的位置，或当它正在威胁视力等重要功能时，这个术语提供的安慰十分有限。
玛迪的肿瘤沿着她的两条视神经通路生长。治疗的主要目标不是立即挽救她的生命，而是保护她的视力。如果不治疗，这些肿瘤可能导致永久性视力丧失。
当她的医疗团队确定肿瘤正在生长并影响她的视力时，决定变得明确：化疗。
14个月的治疗
玛迪三岁时开始接受静脉化疗。接下来的14个月里，家人定期带她去克利夫兰诊所进行输液治疗。在她感觉不适的日子里，她休息；在情况较好的日子里，她玩玩具，与其他小患者交朋友，并由经过专门培训的儿童生活团队照顾，这些团队致力于让太小而无法完全理解所发生事情的儿童尽可能轻松地度过这段经历。
她的母亲后来描述这14个月的重量，感觉就像全家都在屏住呼吸，等待每次扫描、每个结果、每个下一步。
他们一直等待的消息
14个月后，扫描结果带来了全家一直祈祷的消息：两个肿瘤都稳定了。治疗可以按计划结束。
当被问到她最想做的第一件事是什么时，玛迪立即回答——她想去海滩。
在治疗期间，由于她的输液港和感染风险，游泳和在开放水域玩耍是被禁止的。14个月来，她能看到埃里湖(Lake Erie)，却不能进去。
全家前往凯迪拉克点(Cedar Point)。公园里人满为患，排队时间很长。于是他们跳过了游乐设施，直接走向海滩，在那里玛迪在沙滩上奔跑，喂海鸥，让海鸥追着她跑回来。
她的母亲将那一刻描述为一年多来全家第一次感到自由。
玛迪和其他NF1家庭的未来
玛迪的治疗已经完成，但她与NF1的旅程尚未结束。她将在未来多年接受定期眼科检查和脑部MRI，以监测她的视神经。随着她的成长，这种疾病的新的表现可能会出现。NF1是一种终身疾病，它带来的挑战往往从童年延续到成年。
患有NF1的儿童还面临学习障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和在某些情况下癫痫的发病率升高，这意味着许多家庭不仅要应对医疗治疗，还要处理教育和发育支持。
对于刚刚开始应对NF1诊断的家庭，克利夫兰诊所的专家强调与包括神经科医生、眼科医生和熟悉该疾病的儿童生活专家在内的团队密切合作的重要性。像儿童肿瘤基金会(Children's Tumor Foundation)这样的资源为患者和护理人员提供支持网络和信息。
NF1在普通公众中并不广为人知，许多家庭在诊断后感到孤立。但治疗该疾病的专家表示，NF1患者一贯展现出的韧性和对生活的独特视角使他们与众不同。
现在五岁的玛迪已经回到正常的生活节奏。她的肿瘤保持稳定。在某个埃里湖的海滩上，她几乎肯定站在最前面。
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