对数百万美国人来说，服药是维持健康不可或缺的一部分。然而，如果你看过电视上的药物广告，就会熟悉那些冗长的可能副作用清单。许多人或许已经经历过一些副作用，例如抗组胺药引起的嗜睡、新型GLP-1减肥针导致的恶心，或者降压药引发的低血压。对某些人而言，处方药甚至可能引发严重甚至危及生命的反应。
这些药物不良反应（ADRs）不仅对患者构成威胁，还给医疗系统带来了沉重的经济负担：它们通过住院、延长住院时间、急诊就诊以及额外治疗来管理这些反应，显著增加了医疗成本。在美国，每年的相关费用可能高达301亿美元。
然而，英国研究人员的一项突破性新研究表明，在开处方之前对仅三个特定基因进行基因检测，可以避免多达75%的药物不良反应。这项研究发表在《PLOS Medicine》上，突显了药物基因组学（PGx）检测如何通过使药物处方更加安全，从而彻底改变医学并降低成本。
药物不良反应背后的遗传线索
并非每个人对药物的代谢方式都相同。我们的身体通过酶来代谢药物，而这些酶由基因控制。基因的变异——因此也影响它们所表达的酶——可能导致某人代谢药物过快或过慢，从而引发危险的副作用。
该研究分析了超过130万份由“黄卡计划”（Yellow Card scheme）收集的药物不良反应报告，这是英国官方用于跟踪药物副作用的系统，其结果令人震惊：
9%的药物不良反应与三种关键基因——CYP2C19、CYP2D6和SLCO1B1——有关，这些基因在人体处理许多常用药物的过程中起着至关重要的作用。因此，这些不良反应被认为是可以通过预先进行基因检测“减轻”或避免的。
研究发现，某些类别的药物与可通过基因检测预防的药物不良反应密切相关：
- 精神科药物：占所有基因相关药物不良反应的47%，包括抗抑郁药和抗精神病药，这些药物可能在携带特定基因变异的人群中引发严重副作用。
- 心血管药物：占可预防药物不良反应的24%，这些药物常用于治疗心脏疾病和控制血压。
简单测试带来的重大效益
对CYP2C19、CYP2D6和SLCO1B1进行基因检测，可以让医生根据患者的基因特征个性化处方，并调整药物选择和剂量。这种方法既不是理论性的，也不是全新的——之前的国际PREPARE试验（2023年报告结果）已经表明，将某些PGx检测纳入常规处方流程，可以减少约30%的药物不良反应。
谁最能从中受益？
该研究还强调了不同人群之间药物代谢的差异。某些基因变异在特定种族群体中更为常见：非洲裔和亚洲裔人群似乎更容易受到某些药物不良反应的影响。遗憾的是，黄卡报告中并未包含种族数据，但基于已知的基因差异，PGx检测可能为这些代表性不足的群体带来不成比例的益处，从而帮助缩小健康不平等。
为什么药物基因组学检测尚未成为标准实践？
尽管其益处显而易见，PGx检测尚未广泛应用于英国国家医疗服务体系（NHS）或美国及其他地区的大型健康维护组织（HMO）。部分障碍包括：
- 成本和基础设施：实施常规基因检测需要投资于实验室能力，并将数据整合到电子健康记录中。
- 意识和教育：许多医疗从业者尚未接受过解读PGx检测结果或将其应用于临床决策的培训。
- 监管和伦理问题：关于如何存储和使用基因数据以保护患者隐私的讨论仍在继续。
总结：更安全、个性化的医学触手可及
根据个体基因特征量身定制药物治疗不再是科幻小说——它已成为现实。药物基因组学检测为更安全、更有效的治疗提供了明确的路径，特别是对于服用精神科和心血管药物的患者。
随着医疗系统的演变，将基因检测纳入常规处方流程可能会成为现代医学最重要的创新之一——挽救生命、降低成本，并使治疗更加个性化。我们需要一个快速推进的计划来实现这一目标。
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