肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称“卢·格里克病”，是一种进行性致命的神经肌肉疾病，其特征是控制行走、言语、吞咽和呼吸的运动神经元逐渐死亡。运动神经元的丧失导致患者肌肉萎缩和进行性瘫痪。
全球约45万人患病，法国约8000人；平均发病年龄为55岁；年发病率约为每10万人2.7例。卢·格里克病（ALS）是成人中最常见的运动神经元疾病。
人体存在两类运动神经元：
- 中枢运动神经元位于大脑特定区域——运动皮层，负责向脊髓传递收缩指令；外周运动神经元位于脊髓，负责向肌肉传递运动信息。
- ALS中这两类运动神经元的退化导致大脑与随意肌之间的信息传递中断，肌肉无法被调动，停止收缩并发生萎缩。
运动神经元损伤有时伴随大脑额叶和颞叶区域的神经元丧失，引发不同程度的认知和行为问题。严重时会发展为额颞叶痴呆（FTD）：约15%的卢·格里克病患者同时患有FTD。与阿尔茨海默病不同，FTD的痴呆症状不表现为记忆障碍，而是典型的行为改变，导致患者社交行为和人格发生显著变化。
病因：是否具有遗传性？
约10%的患者由遗传性基因突变引发，称为家族性病例。
生物学机制
ALS（卢·格里克病）是一种影响运动神经元的疾病，这些神经细胞控制随意运动。运动神经元虽会逐渐退化，但导致神经元死亡的具体机制尚未明确。这种神经退行性疾病通常在数年内进展至完全瘫痪。
症状、病程与预期寿命
ALS（卢·格里克病）的症状表现为手臂、腿部、口腔、舌部及呼吸肌肉的完全瘫痪，导致无法使用手臂、行走、进食或言语，并伴随渐进性呼吸困难。
该病通常成年发病（法国平均发病年龄为59岁），平均在3-5年内进展至全身肌肉完全瘫痪，最终因呼吸衰竭死亡。根据受损运动神经元的位置（皮层神经元、脑干和/或脊髓），患者症状表现各异，尤其在疾病初期。
诊断与治疗
当神经科医生通过神经系统检查发现符合一级和二级运动神经元进行性损伤的症状时，即可诊断该病。所有病例均表现为进行性肌力丧失，可能伴随肌肉萎缩或肢体僵硬。确诊需通过记录神经元与肌肉间电活动的肌电图检查，该结果可证实运动神经元丧失导致的肌肉失神经支配。为明确诊断，神经科医生必须通过进一步检查排除其他可能原因，如机械性压迫、运动神经炎症损伤等。
在家族性病例（占10%）中，若患者携带已知致病基因突变即可确诊。目前发现超过30种相关基因，但至少三分之一的家族性病例尚未确定致病基因（比例因地区而异）。
目前尚无卢·格里克病的治愈方法。然而，神经保护治疗结合多学科综合护理可覆盖疾病各方面，有效延缓症状进展。
【全文结束】
