杰玛·博廷本周看到亨廷顿病治疗的新闻标题时泣不成声。
"我肯定哭了三个小时。后来孩子们放学回家，我给女儿看了BBC的报道，她也当场落泪。"
杰玛的丈夫马特于2011年确诊亨廷顿病。该疾病症状类似痴呆症、帕金森病与运动神经元病的综合体现，通常在症状出现后二十年内致命。马特两年前开始出现症状。
此前一直无有效疗法。但本周三研究人员报告称，新型基因疗法成功使疾病进展速度减缓75%。
"这如同连续十次中彩票，"45岁的杰玛在突破性消息公布后联系BBC时表示，"我原以为永远不会与丈夫白头偕老，也担心他可能看不到孩子成年。如今这一切都改变了。"
珍惜共处时光
与马特及两个孩子——11岁的阿梅莉和8岁的雨果——住在斯温顿郊外的杰玛表示，他们一直在努力珍惜共处时光。
确诊时，他们暂停了物流行业的工作环游世界。"我们旅行了一整年——在生孩子前集中休完了所有假期，"杰玛说。
生育过程也需谨慎规划。他们决定筛查致病基因，有两种选择：通过胚胎植入前遗传学诊断的体外受精技术，或自然受孕后检测发育中胚胎。
他们选择了后者，但需同意若检测呈阳性则终止妊娠——第二次怀孕时结果确为阳性。
"我们慎重考虑了决定。亨廷顿病患者社群中并非所有人都支持基因筛查，但我们一致认为不能让孩子面临携带该基因的风险。这是种极其残酷的疾病。"
从绝望中重燃希望
现年43岁的马特仍能行走，但动作已变得笨拙，精神也受到影响。
"他易怒且完全缺乏同理心。比如孩子受伤时他会发笑。疲惫时症状更严重。亨廷顿病会改变人格，孩子们很难理解这点。"
马特因症状发展已健康退休，不再工作。
"某种程度上我们很幸运，他40岁前毫无症状，"杰玛说，"他母亲40岁时死于此病。现在我们有望获得治疗，绝望之处重燃希望。"
她表示整个亨廷顿病社群都将产生共鸣。
"我晚上做心理咨询师，常为亨廷顿病患者服务。我接受培训既为回馈社群，也因马特停薪后需要收入。我常为刚确诊者提供支持，他们常陷入抑郁，觉得人生无望。正因如此，治疗消息至关重要，将给所有人带来希望，"她解释道，"邻居朋友甚至计划筹款支付治疗费。只希望NHS能尽快提供此疗法。"
这自然是所有受此疾病困扰者的共同心声。
BBC已收到来自多户家庭的联系，他们或因该病失去整代亲人，或因确诊者无法承受必然衰退而选择自杀。
来自西米德兰兹郡73岁的戴夫因亨廷顿病失去妻子，儿子现患病，更担忧基因已传给孙女。
"目睹至亲受苦令人心碎，"他说，"NHS亟需此疗法。"
通往NHS之路
疗法何时及如何面世尚不明确。
研发公司uniQure表示，将于2026年第一季度申请美国上市许可。
美国监管机构评估批准后，英国药品和医疗产品监管局（MHRA）可基于其结论启动快速审批流程。
但这仅判定安全有效性。英国国家医疗服务体系（NHS）在英格兰和威尔士的使用决定权在国家卫生与临床优化研究所（NICE），苏格兰则由独立机构评估。
作为涉及脑部手术的基因疗法，费用高昂。但NICE消息人士称价格未必是障碍，此前已批准每例165万英镑的镰状细胞疗法和260万英镑的B型血友病疗法。
消息人士称，亨廷顿病疗法最早可能于2027年上半年获批。
但前提是后续流程顺利——尚存更多障碍。
目前仅公布 headline findings（ headline findings 应译为" headline findings"需结合上下文，此处指" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings"即" headline findings......（注：原文此处为"headline findings"，但结合上下文应指"初步研究成果"）初步研究成果。科学家表示需待完整研究发表并经独立专家评估，方能准确判断成果。
研究规模较小——仅29名受试者接受36个月跟踪。这在基因疗法中并不罕见，其他小型试验也曾推动疗法进入NHS。鉴于该病当前无治疗方案，此疗法优势显著。
但即便获批，该疗法仅能惠及部分亨廷顿病患者，因其针对早期症状或尚未发病人群。手术复杂性也意味着仅专业医疗中心能实施。
部分科学家指出，长期疗效尚不确定。
不过剑桥医学研究所副所长戴维·鲁宾施泰因教授强调，突破意义不应低估。他表示这为"毁灭性疾病带来真正希望"，若方法在未来数月成功验证，甚至可能为治疗帕金森病、运动神经元病及痴呆症等神经退行性疾病开辟新路径。
杰玛明白马特受益尚需时日，但她首次能对未来保持乐观。
"这像场美梦——我开始想象与丈夫白头偕老。对我和孩子们而言，这意义非凡。"
亨廷顿病解析
亨廷顿病由DNA中名为亨廷顿基因的部分错误引发。
若父母一方患病，子女有50%概率遗传变异基因并最终发病。
该基因突变将大脑所需的正常亨廷顿蛋白转变为神经元杀手。
治疗目标是通过单次给药永久降低有毒蛋白水平。
该疗法融合基因治疗与基因沉默技术的前沿遗传医学。
【全文结束】
