2021年，帕特里夏·哈弗曼从药剂师职业生涯退休，全职在家照顾丈夫乔恩。七年前，乔恩被正式确诊为亨廷顿病，尽管他们数十年来早已知晓这一命运。
"药学院曾有一场关于亨廷顿病及其他神经退行性疾病的讲座，"帕特里夏回忆道，"乔恩对我说，'这种病在我家族中存在，但会有治愈方法的。它发病较晚，等我患病时一定会有疗法。'"
亨廷顿病是一种神经退行性疾病，损害患者的运动、认知和行为控制能力，有时会表现为精神症状。这是一种显性遗传特征，乔恩表示影响了他的祖母、母亲、兄弟及其他多位家族成员。
帕特里夏说，她深爱乔恩，这并不影响他们的生活，他们继续前行。如今，三十余年后，仍无治愈方法。
美国亨廷顿病协会提供
帕特里夏和乔恩·哈弗曼在美国亨廷顿病协会活动上跳舞。跳舞等体育活动有助于延缓亨廷顿病的躯体症状。
9月下旬，UniQure公司资助的一项基因疗法治疗初步报告显示，该疗法对疾病早期患者具有显著潜力，可阻止或延缓亨廷顿病症状进展。
"我们认为存在一个干预窗口期——在患者出现显著神经退行性病变前，通过疾病修饰疗法进行干预，可能预防或延缓神经细胞损失，"埃琳·弗尔·斯蒂明博士解释道。
斯蒂明博士是休斯顿大学健康科学中心（UTHealth Houston）的教授兼神经科医生，该中心有多名患者参与研究。她在该领域工作超过20年。她指出，每个人天生都携带亨廷顿病基因，大多数人体内该基因会产生对神经细胞发育至关重要的蛋白质。但在患者体内，基因异常导致这种关键蛋白质过量产生，进而成为大脑中的毒素——攻击患者的运动功能，损害认知能力，并引发精神症状。该病极为罕见，仅影响约4万美国人。
"我们无法沉默或消除该基因，问题在于能否修饰基因或其产物？答案现已明确：可以，这令人难以置信，"斯蒂明博士说。
目前研究的新型基因疗法通过8-10小时向大脑输注三次AMT-130。AMT-130可降低有害蛋白质的产生，已证明能延缓症状发作。
该研究规模较小且仍在进行中，尚未经过同行评审。但报告显示，接受疗法的患者疾病进展减缓高达75%。
"我们曾经历过类似情况"
斯蒂明博士对报告的初步结果持谨慎乐观态度。
"我们必须确保在乐观中保持科学严谨性，"她警告道，"我们社群曾经历过类似情况。"
斯蒂明博士回忆起疫情前一项试验因早期报告显示风险大于收益而被迫提前终止，尤其对疾病进展较深的患者。
休斯顿公共媒体/白anca·西沃德
埃琳·弗尔·斯蒂明博士是休斯顿大学健康科学中心的教授兼神经科医生，该中心有多名患者参与研究。她在该领域工作超过20年。
"我提及此事是因为这增加了对结果的谨慎态度，大多数医护人员意识到此前试验曾引发巨大希望与炒作，"她说。
帕特里夏表示乔恩曾参与早期试验。现年63岁的乔恩自2014年正式与亨廷顿病抗争，但早在2008年就出现轻微症状。由于年龄及已发展出显著症状等原因，他不符合最新研究的资格。
对帕特里夏而言，这些结果令人心酸。
"我想每个人都会这么说——是的，这很棒，但它帮不了我们挚爱的人，"她说。
退休后，帕特里夏如今全天候照顾乔恩。
采访过程中，乔恩不断重复道："帕特里夏是上帝的礼物。"
当帕特里夏帮助乔恩进行日常呼吸练习时，乔恩开玩笑说这让他想起吹口琴，帕特里夏则回忆起他演奏音乐的时光。
"你尽量不总是想着它，"她说，"事实上，乔恩常说这是我们生活的一部分，但它不是我们的全部。"
帕特里夏担任美国亨廷顿病协会得克萨斯州倡导队长。她表示已与国会议员和参议员的助手沟通，强调提高对该病认知和资助研究的紧迫性。
她说，倡导意识是她的天性，但她也认识到亨廷顿病的残酷现实。
"如果给我一个问题，我会找到解决方案——我们解决它，完成它，"她说，"但亨廷顿病无法解决。无论我做什么，它都会继续恶化。"
置身黑暗之中
亨廷顿病（简称HD）的运动和认知衰退类似于阿尔茨海默病和帕金森病。但在亨廷顿病患者中，症状会提前数十年出现，精神发作可能更为剧烈。
"亨廷顿病因诸多原因而独特，"斯蒂明博士说，"它不仅在患者生命黄金期发作，精神症状也可能非常严重——易怒、爆发、冲动、冷漠等，这些特征使其与众不同。"
潜在患者可在症状出现前进行预测性基因检测，确认是否遗传了基因异常。但斯蒂明博士解释说，该病仍存在显著羞耻感和污名。
"因此，我们知道许多亨廷顿病患者从未寻求治疗，许多家庭从不谈论此病，"她说，"这有点讳莫如深。"
帕特里夏和乔恩育有两个儿子。长子雅各布检测结果为阴性，而次子杰里米在雅各布结果阴性四年后才接受检测。
"我没想到两个孩子都能这么幸运，"帕特里夏说，"所以有点害怕杰里米检测，担心结果呈阳性。我不想知晓。"
亨廷顿病有50%的遗传几率。帕特里夏解释说，父母不得陪同子女接收结果，无论结果如何，体验都充满情感。
雅各布最终检测为阴性。
延迟检测在亨廷顿病社群中很常见。
白anca·西沃德
帕特里夏和乔恩坐在福特本德县家中的沙发上。
理查德在9岁时失去祖母，30岁时母亲死于亨廷顿病。35岁时，他检测出亨廷顿病阳性。他未参与当前研究。
"检测结果出来时情况很糟，"他说，"我陷入抑郁，很难振作起来做任何事。唯一支撑我起床的是我的家人。"
理查德要求休斯顿公共媒体不使用其姓氏，因他未公开诊断结果。他有一个9岁儿子，尚未告知家族病史。
他说，确诊前的希望支撑他进入人生下一阶段。
"我深知这种负担有多沉重，不想让它压在他身上，"他说，"我想暂时隐瞒，直到无法再隐瞒为止。"
大多数患者会在30多岁开始出现症状。近40岁仍无症状的理查德说，感觉自己活在 borrowed time（借来的时间）中。他说，这种 anticipation（期待）带来压倒性焦虑。
"你仍在等待鞋掉落，"理查德说，"每次绊倒、口吃、跌倒，每次感觉轻微失衡或抽搐，每件事都困扰着你。"
他是五个孩子中的老三。一个兄弟尚未检测——正如亨廷顿病50-50的几率，其他四人中两人阳性、两人阴性。
"我们两个患病者没有怨恨，据我了解，这几乎是常态，"他说，"我知道未患病的兄弟姐妹有生存者内疚，因为怎么可能没有？"
理查德的母亲也延迟了检测。
"我问她为何这么晚才检测，为何不想检测，"理查德说，"她告诉我，她每天祈祷得的是癌症，这样就不会传给我们。她每天祈祷自己患脑癌。听到母亲这么说，太令人心碎了。"
理查德珍惜现有时间。他们家庭有旅行愿望清单，他担任儿子的旗式橄榄球队教练。他培养了对生活中微小时刻的敏锐觉察。
"我总在展望未来，比如这是最后一辆我坐过的车，可能是我拥有的最后一辆车，"他说，"我在做这些事，可能是最后一次。我最好记住它。"
斯蒂明博士说，抑郁症和自杀在亨廷顿病患者中远比普通人群常见。疾病的严重性使她对最新研究的希望保持理性。
"我认为这是迈向正确方向的惊人一步，"她说，"我保护着我的患者及其家庭。我们试图平衡希望与炒作。"
理查德更为谨慎。
"希望是一种危险的药物，当你失去它时……从高处坠落非常、非常艰难。我们脚已踏入坟墓。"
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