人类基因组由23对染色体构成，这是构成人类生物学特征的基础蓝图。但研究发现，约8%的人类DNA是古代病毒遗留的“化石”，这些病毒在进化过程中逐步嵌入了我们的遗传密码。
这些古代病毒残留在基因组中的转座元件（TE）区域，因其可复制粘贴的特性也被称为“跳跃基因”。这类元件占人类遗传物质近半，曾被视为无生物学功能的“垃圾DNA”。最新研究证实，这些病毒残骸在人类早期发育阶段可能发挥关键作用，并与人类进化密切相关。相关成果发表于7月18日的《科学进展》。
京都大学功能基因组学副教授井上文隆（Fumitaka Inoue）表示：“尽管人类基因组早已被测序，但许多区域的功能仍未知。转座元件在基因组进化中具有重要作用，其意义将随着研究进展逐渐清晰。”
中国科学院上海免疫与感染研究所计算生物学家陈迅（Xun Chen）领导的团队通过测序转座元件，发现了影响基因调控的新模式。陈迅指出，研究这些元件如何激活基因表达，不仅能揭示其在进化中的作用，还可能为癌症治疗（如沉默特定TE序列）和基因疗法提供新思路。他强调：“我们希望通过研究，特别是内源性逆转录病毒（ERV），阐明这些元件如何塑造‘人类特性’。”
当灵长类祖先感染病毒时，病毒基因信息会复制并插入宿主染色体。加州大学伯克利分校分子生物学家何林（Lin He）解释称：“这些古代病毒虽多已失活，但其残留部分通过基因组调控机制被驯化利用，成为基因创新的原料。”他同时指出，某些TE序列与疾病（如癌症）的关联性已在近年研究中显现。
由于转座元件具有重复性特征，其分类和功能研究长期存在困难。陈迅团队开发的新分类系统聚焦灵长类基因组中的MER11序列，成功识别出4个此前未知的子家族。其中最新的MER11_G4序列被证实能强烈激活人类干细胞和早期神经细胞的基因表达，可显著影响基因对发育信号或环境刺激的响应。京都大学声明称，这一发现表明该子家族在人类进化过程中可能起到“分子开关”的作用。
通过追踪DNA序列的时序演变，研究团队发现不同动物基因组中MER11的进化路径存在显著差异，这为人类、黑猩猩和猕猴的生物分化提供了遗传学证据。德国耶拿市莱布尼茨衰老研究所计算生物学家史蒂夫·霍夫曼（Steve Hoffmann）评价称：“这项研究不仅为理解基因组演化提供了新视角，更凸显了曾被视为‘分子寄生虫’的DNA序列的潜在价值。”作为格陵兰鲨基因组研究的领导者，他指出该物种基因组70%由跳跃基因构成，而人类基因组占比不足50%，但两者的研究均表明TE序列对基因调控具有普遍意义。
霍夫曼认为，通过比较基因组学，研究人员可识别恒定、丢失或新出现的DNA序列。这种差异性分析对理解人类特有疾病机制至关重要，例如某些动物不会患特定人类疾病的原因。他总结称，深化对基因组调控机制的理解，将为新型疗法和干预手段的开发提供关键支撑。
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