美国食品药品监督管理局（FDA）计划与超罕见疾病治疗药物开发者展开更灵活的合作，9月4日宣布将通过两个核心审评中心联合建立新型审评路径。该机构的药物评估与研究中心（CDER）和生物制品评估与研究中心（CBER）将共同负责名为"罕见疾病证据原则"（RDEP）的新机制。
根据RDEP规定，FDA将接受单臂临床试验数据作为有效性主要证据，同时可结合病例报告、自然病史研究等补充性证据。该政策延续了FDA局长马蒂·马卡里（Marty Makary）加速罕见病药物审批的承诺，也继承了2023年相关指导文件中要求企业通过单个关键临床试验提供支持性证据的框架。
FDA局长马卡里强调："药物开发者和目标患者群体应获得FDA明确且一致的信息。这些原则确保我们在现有监管权限内采取灵活务实的审评方法，通过确证性证据为开发者提供清晰严谨的治疗药物开发路径。"
该机制设有严格适用条件：治疗对象需为已知遗传缺陷导致的疾病，美国患者数不足千人；疾病必须具有渐进性功能退化特征，可在短期内导致显著残疾或死亡；且必须不存在可改变疾病进程的替代疗法。符合资格的药物可凭借一项充分且良好对照的研究数据获得批准，但需提供来自非临床模型、药效学研究、病例报告、扩大用药或自然病史研究的"强有力确证性证据"。
申请者需在启动关键研究前提交申请，由CDER和CBER团队联合审核，并咨询罕见病政策与产品委员会。通过资格审核的开发者将与FDA召开研究设计讨论会，审评过程可纳入患者倾听环节。但威廉·布莱尔公司分析师萨米·科温指出，尽管机制体现了FDA对基因疗法的审评灵活性，但患者规模限制可能使多数在研疗法无法适用。
杰富瑞分析师安德鲁·蔡认为，该政策对罕见病药物开发者总体有利，可能促使药企探索具有明确疾病机制的小众适应症。目前已有Neurogene、Rocket Pharmaceuticals等公司计划采用单臂研究支持基因疗法审批，但具体政策影响仍待观察。
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