在一次例行血液检测中，法国科学家发现了全球最新且最罕见的血型。这位唯一已知的携带者是一位来自瓜德罗普的女性，她的血液如此独特，以至于医生无法找到任何与其相容的供血者。
这个被命名为“Gwada阴性”的第48个已知血型，最初是在该女性的血浆对所有测试的潜在供血样本（包括她兄弟姐妹的）产生反应后被发现的。因此，无法为她找到合适的供血者。
大多数人了解自己的血型——A型、B型、AB型或O型，以及是否为Rh阳性或阴性。但这些熟悉的分类（字母加“阳性”或“阴性”）仅代表决定输血相容性的几十种血型系统中的两种。
每种血型系统反映了红细胞表面蛋白质和糖类的细微但关键差异。
为了解决这位瓜德罗普女性血液不相容的谜题，科学家们采用了尖端的基因分析技术。通过全外显子组测序（一种可检测两万多个基因的技术），他们发现了一种名为PIGZ的基因突变。
该基因产生一种酶，负责将特定糖类添加到细胞膜上的一个重要分子上。缺失的糖类改变了红细胞表面分子的结构。
这种变化产生了一种新的抗原——定义血型的关键特征，从而形成了一种全新的分类：Gwada阳性（具有抗原）或Gwada阴性（缺乏抗原）。
利用基因编辑技术，研究团队在实验室中重现了这种突变以确认他们的发现。因此，所有测试的供血者的红细胞均为Gwada阳性，而这位瓜德罗普患者则是目前世界上唯一已知的Gwada阴性个体。
这一发现的意义不仅限于输血。该患者患有轻度智力障碍，并且不幸地在分娩时失去了两个婴儿——这些结果可能与她罕见的基因突变有关。
PIGZ基因产生的酶在构建一种复杂的分子GPI（糖基磷脂酰肌醇）的最后阶段起作用。
此前的研究表明，其他参与GPI组装的酶存在缺陷的人可能会出现从发育迟缓到癫痫等神经系统问题。有这些遗传性疾病的女性中，死胎也很常见。
尽管这位加勒比地区患者是目前世界上唯一已知的这种罕见血型的人，但在其他人群中，参与GPI组装早期阶段的酶缺陷已被发现与包括发育迟缓、智力障碍和癫痫在内的神经系统疾病有关。
Gwada的发现突显了人类基因多样性既神奇又具挑战性的一面。血型的演化部分是为了对抗传染病（许多细菌、病毒和寄生虫利用血型分子作为进入细胞的入口）。这意味着你的血型可能会影响你对某些疾病的易感性。
但极度罕见的血型也带来了医疗难题。法国研究人员承认，他们无法预测如果将Gwada不相容的血液输注给这位瓜德罗普女性会发生什么。即使存在其他Gwada阴性个体，也极难找到他们。此外，尚不清楚他们是否可以成为供血者。
这一现实指向了一个未来解决方案：实验室培养的血液细胞。科学家们已经在研究从干细胞中培养红细胞，这些细胞可以进行基因改造以匹配超罕见血型。对于Gwada血型，研究人员可以通过突变PIGZ基因人工制造Gwada阴性红细胞。
一个不断发展的领域
Gwada加入了国际输血协会认可的47个血型系统之中。与大多数这些血型系统一样，它是在医院实验室中发现的，当时技术人员正在为一位患者寻找相容的血液。
这个名字反映了该病例的加勒比渊源：“Gwada”是瓜德罗普人的俚语，赋予了这一血型科学意义和文化共鸣。
随着基因测序技术变得越来越先进和广泛使用，研究人员预计会发现更多罕见的血型。每一次发现都扩展了我们对人类变异的理解，并为输血和其他个性化医学类型带来了新的挑战。
Martin L. Olsson 是北欧血液基因组学参考实验室的医学主任，同时也是隆德大学输血医学系教授和主任
Jill Storry 是隆德大学输血医学系的兼职教授
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