迪拜健康（Dubai Health）下属的穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学（Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences，MBRU）科学家近日发布首个阿拉伯泛基因组参考图谱，标志着区域和全球基因组研究取得重大进展。这项研究发表于《自然通讯》（Nature Communications）——一家领先的科学期刊，为阿拉伯人群的精准医学和个性化医疗提供了重要基础，同时也支持阿联酋于2023年由阿联酋基因组委员会启动的为期十年的国家基因组战略，旨在通过尖端基因组科学推动个性化、预防性和精准医疗的发展。
该参考图谱基于阿联酋境内53名具有多样阿拉伯背景人群的高质量DNA测序构建。这项在MBRU最先进的应用与转化基因组中心（Center for Applied and Translational Genomics，CATG）开展的研究，发现了超过1.1亿个碱基对的新DNA序列，并识别出近900万个小型差异和超过23.5万个较大的结构差异，这些差异此前在阿拉伯人群中尚未被报道。这些发现意义重大，因为全球DNA参考图谱历史上一直未能充分代表阿拉伯人群——这一研究有助于弥补这一空白。
阿拉伯泛基因组参考图谱通过支持开发特定人群的生物标志物、风险模型和治疗靶点，推动了国家和区域的精准医学计划。一个值得注意的发现是TAF11L5基因的重复现象，该基因在研究中的阿拉伯人群中高度富集，但在全球参考图谱中缺失。这一基因可能在调控其他基因方面发挥作用，并可能对疾病风险和个体治疗反应的理解具有重要意义。
迪拜健康局总干事兼研究合著者阿尔瓦伊·阿尔谢赫-阿里（Alawi Alsheikh-Ali）教授表示：“这一成就巩固了阿联酋在基因组科学领域的地位。通过建立反映阿拉伯人群遗传多样性的参考图谱，我们正在推动更加精准和公平的医疗服务。这是实现国家基因组战略目标的重要一步，确保未来医学创新基于我们社区自己的数据。”
MBRU代理教务长兼研究合著者哈南·阿尔·苏瓦迪（Hanan Al Suwaidi）博士表示：“CATG实验室的能力是该项目成功的关键。从基因测序到高级生物信息学分析，研究的每个阶段都在内部完成。这种高度整合的流程使我们能够全面掌控质量和时间，反映了迪拜健康致力于建设世界级基础设施和培养本国科学领导人才的承诺。”
尽管基因组研究在过去二十年中取得了迅速进展，但大量基础数据仍来自全球人口中的一小部分群体。这导致了在理解不同社区的遗传风险时存在盲点。阿拉伯泛基因组参考图谱的发布，为国际社会纠正这一不平衡现象做出了重要贡献，提供了来自历史上代表性不足的人群的高质量数据。
MBRU应用与转化基因组中心主任兼遗传学副教授、研究高级作者穆罕默德·乌丁（Mohammed Uddin）博士表示：“这一泛基因组参考图谱标志着我们对阿拉伯基因组多样性理解的重大进步。它不仅是研究发现和临床基因组诊断的重要资源，也将对本地区未来几代人产生深远影响。”
该项目还开发了名为“PanScan”的生物信息学工具，以支持对人类泛基因组进行更复杂的分析。虽然这不是研究的核心重点，但PanScan使研究人员能够检测基因重复、新DNA变化和复杂的DNA结构。目前，该工具已在GitHub上公开提供，GitHub是全球科学家常用的一个资源平台，该工具的创建旨在支持阿拉伯泛基因组参考图谱及相关研究。
研究第一作者兼MBRU助理教授纳斯纳·纳西尔（Nasna Nassir）博士表示：“为了支持阿拉伯泛基因组参考图谱研究，我们开发了PanScan这一工具，专门用于识别阿拉伯人群中特有的新变异、基因重复和复杂单倍型模式。PanScan在揭示本研究中独特基因组见解方面起到了关键作用，并现已公开提供，以支持全球类似研究。”
该研究反映了迪拜健康通过MBRU推进学习和发现的承诺。MBRU的研究战略专注于为全球科学进步做出贡献。通过投资基础基因组研究，迪拜健康正在确保阿拉伯人群在未来精准医疗的发展中得到充分代表。
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