可转座元件（TEs），也称为转座子，是能够在基因组内从一个位置移动或复制到另一个位置的DNA序列。虽然转座子占据了人类基因组的最大比例（约40-50%），但直到最近，科学家们才开始认识到它们对从癌症到神经退行性疾病等人类疾病的影响。
通常，当我们年轻时，我们的细胞会保持转座子的静默状态，但波士顿大学乔巴尼安与阿维迪西安医学院的一项新研究发现，转座子在人类大脑中被积极表达为大型RNA，然后可以被加工成小型RNA（18-32个核苷酸长）。这一发现为我们的大脑如何正常老化，以及神经退行性疾病如何影响这些正常的转座子RNA表达模式提供了新的分子见解。
"转座子通常被我们细胞的基因组防御机制所沉默，但我们发现，从青春期到成年期正常发育的人类大脑会自然地从转座子表达更多的大型RNA信息，然后脑细胞会通过主动或被动机制将其中一部分代谢成小型RNA。"
波士顿大学基因组科学研究所所长、生物化学副教授、该研究的通讯作者尼尔森·劳（Nelson Lau）博士说道。
具体而言，研究人员探索了亨廷顿病和帕金森病这两种神经退行性疾病患者的脑样本中，这种转座子RNA加工过程可能如何受到影响。他们的结果显示，亨廷顿病影响转座子小型RNA的表达，而帕金森病则对转座子大型RNA产生更强的影响。研究人员指出，转座子RNA表达在神经退行性疾病中值得更多关注，因为随着年龄增长，我们的大脑会继续表达转座子RNA，而从大型RNA到小型RNA的加工过程可能揭示了神经退行性疾病的不同的起源。
劳博士及其团队设计了这项研究，旨在获取由美国国立卫生研究院（NIH）脑图谱联盟生成的公开可用数据集，以及波士顿大学乔巴尼安与阿维迪西安医学院的理查德·迈尔斯和亚当·拉巴多夫团队制作的独特数据集。这些人脑RNA数据集的特殊之处在于包含了从每个人类样本中测序的大型RNA和小型RNA的匹配集合。波士顿大学团队随后将所有这些数据集结合在一个复杂的生物信息学分析平台上，寻找转座子RNA水平变化的趋势。
根据研究人员的说法，亨廷顿病有一个明确的遗传病因，但帕金森病的遗传病因仍然不明。"我们询问了在这两种疾病状态下，转座子RNA表达是否能揭示这两种疾病之间分子差异的一些线索。由于大多数研究忽略了转座子RNA，我们希望重新关注这些更具挑战性的转录本，以了解我们的大脑在衰老过程中如何表达、代谢和处理这些RNA，"劳博士补充道。
这些发现已在线发表在《基因组研究》期刊上。
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