慢性疲劳综合征（又称肌痛性脑脊髓炎，ME/CFS）是一种令人衰弱的疾病，过去数十年专家常将其误认为心理疾病。尽管时至今日仍有部分医生认为该病源于心理因素，但英国开展的DecodeME研究通过最大规模基因分析，首次证实该病存在真实生物学根源。
这项尚未经过同行评审的预印本研究显示，个体基因特征至少部分决定了其患病风险。研究团队发现了8种可能与ME/CFS相关的基因信号，其中一种基因变异与慢性疼痛相关信号重叠——这正是该病的核心症状之一。爱丁堡大学生物信息学家Chris Ponting解释称，这一发现具有显著意义。
特别值得注意的是，8种信号中有3种参与对抗病毒感染的初始免疫应答。这完美解释了为何70%患者报告在首次发病前曾经历感染，以及为何疫情后患者数量激增。研究团队强调，这些基于统计遗传学的发现将ME/CFS研究奠定在坚实生物学基础上，有助于消除社会对该病的偏见。
独立专家、爱丁堡大学神经精神病学家Alan Carson评价这是"有史以来规模最大的ME/CFS遗传学研究"。研究纳入的16000名患者均符合严格诊断标准，要求同时满足官方诊断和"运动后不适"这一核心症状——即在体力或脑力消耗后出现异常疲劳。
研究虽在三组数据中仅复现了8种基因信号，但这些信号主要集中在脑组织中表达，特别是与疼痛感知和免疫系统相关的区域。研究团队建议，针对这些基因编码蛋白的药物可能通过增强抗感染能力来降低患病风险。
尽管当前发现的基因信号效应较为温和，且具体机制尚不明确，赫特福德郡大学遗传学家Alena Pance仍认为这是"理解疾病的重大进展"。不过Carson也指出，类似抑郁症研究中发现相关基因并未带来治疗突破，因此ME/CFS研究仍有漫长道路要走。
但这项突破已具有里程碑意义。研究贡献者、英国慈善机构Action for ME首席执行官Sonya Chowdhury表示："我们已从对ME病因一无所知，进入到拥有具体遗传信息可深入研究的新阶段。"她强调，数十年来患者要求被倾听的呼声，终于通过科学得到了回应。
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