当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者往往难以判断其临床意义。西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员开发出一种强大的新方法，通过人工智能（AI）和常规实验室检测（如胆固醇、血常规、肾功能等）相结合，评估患者携带突变发展为疾病的概率（遗传学称为外显率）。相关成果发表于《科学》（Science），标题为"基于机器学习的基因变异外显率评估"。
这项新方法将机器学习与电子健康记录结合，提供更精准的数据驱动遗传风险评估。传统基因研究常依赖简单的二元诊断分类（患病/未患病），但许多疾病如高血压、糖尿病或癌症无法简单归类。研究团队通过AI模型量化疾病谱，提供更细致的风险动态分析。
"我们希望突破传统的非黑即白判断模式，"研究资深作者Ron Do博士表示，"利用人工智能和现有医疗数据（如胆固醇水平、血常规指标），可以更准确估算特定基因变异的个体发病风险。这种新方法能规模化应用，尤其适用于罕见或模棱两可的检测结果。"
研究团队基于超100万份电子健康记录建立AI模型，针对10种常见疾病开发算法。通过对已知携带罕见基因变异的个体进行分析，生成0-1的评分系统：越接近1的高分表明变异与疾病关联性越强，低分则代表风险极低。研究团队为超1,600种基因变异计算了"ML外显率"评分。
研究发现令人意外：某些曾被标记为"意义未明"的变异显现出明确疾病关联，而部分认定致病的变异在真实数据中未显示显著影响。第一作者Iain S. Forrest博士指出："AI模型虽不能替代临床判断，但能为不确定结果提供重要参考。例如携带林奇综合征相关变异的患者，若评分高可提前癌症筛查，低风险者则避免过度诊疗。"
目前团队正扩展模型覆盖范围，计划纳入更多疾病类型、基因变异类型及人群多样性。后续将追踪高风险变异携带者的实际发病情况，验证早期干预效果。Ron Do博士强调："这项研究指向未来AI与临床数据协同的新可能，帮助患者和家庭更清晰理解基因检测结果，实现真正的精准医疗。"
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