研究人员表示，该模型可辅助医生解读基因检测结果，将患者引导至适当级别的护理。
总部位于纽约的研究团队开发了这款人工智能工具，旨在更准确预测罕见基因突变是否会引发疾病，目标是加速早期诊断并避免不必要的治疗。
基因检测可识别人体DNA的变化或变异，但许多变异对健康影响甚微。由于多个基因及其相互作用、环境因素共同影响疾病风险（从心脏病到癌症），单一变异通常无法提供完整图景。
该团队整合人工智能和电子病历（包含患者健康史）开发预测模型。西奈山伊坎医学院个性化医学教授Ron Do表示："我们希望突破非此即彼的绝对化答案，这些答案常让患者和医务人员对基因检测结果的意义存疑。"
研究人员利用超百万份电子健康记录，建立10种遗传病（包括乳腺癌和多囊肾病）的AI模型。对携带罕见基因变异者，系统可生成0到1分的风险评分，预测患病可能性。这项发表于《科学》杂志的研究，已为1600多个基因变异计算出风险评分。
部分曾被标记为"意义不明"的变异，通过模型显示出与特定疾病的明确关联。研究负责人Iain Forrest医生指出："虽然模型不能取代临床判断，但能在结果不明确时提供重要参考，帮助决定是否需要进一步筛查或预防措施，避免对低风险变异产生过度担忧或干预。"
目前研究团队正扩展模型覆盖范围，纳入更多疾病、基因变异和多样化患者群体。Ron Do强调："我们的研究指向未来医疗图景——人工智能与常规临床数据结合，为解读基因检测结果提供更个性化的实用见解。"
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