胎儿或新生儿溶血病Haemolytic disease of fetus or newborn

关键词

胎儿或新生儿溶血病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性：检测新生儿红细胞表面的IgG抗体。
   • 母体IgG抗体检测阳性：通过母亲血清检测特异性IgG抗体（如抗D、抗A、抗B等）。
   • 胎儿或新生儿血液中存在与母亲血型不合的红细胞抗原：通过血型鉴定确认。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 黄疸：出生后24小时内迅速出现黄疸，表现为皮肤、黏膜和巩膜黄染。
     • 贫血：面色苍白、乏力、呼吸急促、心率加快等贫血症状。
     • 肝脾肿大：肝脾体积增大，触诊可触及。
     • 水肿：全身性水肿，特别是在面部、四肢和腹部。
   • 流行病学史：
     • 母亲为Rh阴性且曾有Rh阳性胎儿或输血史。
     • 母亲为O型血，胎儿为A型或B型。
     • 既往有HDFN病史或其他罕见血型系统不兼容的情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无直接抗人球蛋白试验结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（黄疸+贫血+肝脾肿大）。
     • 母体IgG抗体滴度显著升高（≥1:64）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 胎儿超声：评估胎儿水肿、肝脾肿大等情况。
     • 新生儿超声：评估肝脾大小、心脏结构和功能。
   • 头颅B超/CT/MRI：评估神经系统并发症，如核黄疸。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液学检查：
     • 血常规：血红蛋白水平降低，网织红细胞比例增高。
     • 胆红素测定：总胆红素和间接胆红素水平显著升高。
   • 免疫学检查：
     • 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：用于检测红细胞表面的抗体。
     • 母体IgG抗体检测：通过母亲血清检测特异性IgG抗体。

3. 其他辅助检查：

   • 心电图：评估心力衰竭情况。
   • 脑电图：评估神经系统功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：

   • 阳性：直接证实红细胞表面存在IgG抗体，是HDFN的确诊依据之一。
   • 阴性：排除HDFN，但需结合其他检查结果综合判断。

2. 血常规：

   • 血红蛋白水平降低：提示贫血。
   • 网织红细胞比例增高：提示骨髓代偿性增生。
   • 白细胞计数升高：可能伴随感染或其他炎症反应。

3. 胆红素测定：

   • 总胆红素和间接胆红素水平显著升高：提示高胆红素血症，严重时可能导致核黄疸。

4. 母体IgG抗体检测：

   • 特异性IgG抗体滴度显著升高：提示母亲体内存在针对胎儿红细胞抗原的抗体。
   • 抗体滴度动态监测：评估疾病进展和治疗效果。

5. 血型鉴定：

   • 胎儿或新生儿血型与母亲血型不合：确认血型不兼容的存在。

四、总结

• 确诊核心依赖于直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性和母体IgG抗体检测阳性，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以超声检查（评估胎儿和新生儿器官状况）和血液学检查（评估贫血和胆红素水平）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、Coombs试验）。

权威依据：美国儿科学会（AAP）《新生儿溶血病指南》、国际儿科协会相关指南。